글로벌 헬스케어 기업 사노피(Sanofi)의 스페셜티케어 사업부문인 사노피 젠자임(Sanofi Genzyme, 이하 “사노피 젠자임”, 대표: 박희경)은 12일 경구용 성인 제1형 고셔병 치료제 세레델가®(성분명: 엘리글루스타트) 급여 출시 기자간담회를 개최하고, 국내 고셔병 치료 현황과 경구형 고셔병 치료제의 혁신성을 소개했다.
세레델가®는 글루코실세라마이드 합성효소 (glucosylcermide synthase)를 억제해 고셔병을 유발하는 글루코세레브로시다아제 효소(acid β-glucosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(SRT)이다.1,2 기존 정맥 주사형태의 효소대체요법(ERT)과 유사한 효과를 보인 경구형 치료제로 1일 1~2회 복용한다.1,3,4 2007년 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 희귀질환 치료제로 지정 받았고, 2014년 미국 FDA 허가, 2015년 국내 품목허가 취득을 받았다.3,5,6 현재 국내에서는 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM), ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병 (GD1) 성인 환자에서 급여 사용할 수 있다.3,7
이날 기자간담회 첫 번째 연자로 국내 고셔병 현황에 대해 발표한 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 "고셔병은 특정 효소 결핍으로 나타나는 선천성 유전질환으로, 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생한다."고 말했다.8 이어 "1990년대 등장한 효소대체요법이 ‘불치의 병’ 고셔병을 ‘관리 가능한 병’으로 바꾸면서 ‘치료 편의성’을 모색해 왔다"고 말했다.
두 번째 연자로 참석한 예일대학교 의과대학 프라모드 K. 미스트리(Pramod K. Mistry) 교수는 “세레델가®는 장기 임상연구인 ENCORE, ENGAGE를 통해 기존 정맥 주사 치료제인 효소대체요법(ERT) 치료를 받은 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자에게도 임상 및 통계적으로 유의미한 데이터를 보였다.1,4 특히 ENCORE 임상 연구를 통해 세레델가®는 기존 효소대체요법 대비 비열등성을 입증했을 뿐 아니라 참여 환자의 98%가 ‘편의성’을 이유로 주사 제형보다 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났다.1,9”고 밝혔다.
사노피 젠자임 박희경 대표는 “세레델가®의 급여 출시를 통해 고셔병 환자 및 가족에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 매우 기쁘다”며 “고셔병은 장기간 관리해야 하는 희귀질환인 만큼 지속적인 관심과 연구를 통해 고셔병 환자들이 더 건강한 삶을 영위할 수 있도록 노력할 것이다”고 말했다.
한편, 사노피 젠자임은 1984년부터 30여년 간 고셔병 치료제 개발을 선도했다.10 1991년 최초의 고셔병 치료제 세레데이즈(Ceredase) 출시 이후에는 고셔병 환자 커뮤니티와도 긴 시간 동안 파트너십을 이어오며 치료제 개발과 공급 외에도 질환 인식 제고, 보건 시스템 구축 등 더 나은 고셔병 치료 환경을 구축하기 위해 다방면으로 노력하고 있다.11
References
1 Timothy M, Cox T, Weinreb N, et al. Maintenance of Quality of Life in Adults with Type 1 Gaucher Disease Previously Stabilized on Enzyme Therapy Who Were Switched to Oral Eliglustat: 4 Year Results of the ENCORE Trial, Elsevier, Molecular Genetics and Metabolism, 62 Cox TM, Drelichman G, Cravo R, Balwani M, Burrow TA, Martins AM, et al. Eliglustat compared with imiglucerase in patients with Gaucher's disease type 1 stabilised on enzyme replacement therapy: a phase 3, randomised, open-label, non-inferiority trial. Lancet. 2015;385(9985):2355-62
3 식품의약품안전처, 의약품/화장품 전자민원창구, 정보마당, 의약품등정보, 제품정보, 세레델가캡슐84밀리그램(엘리글루스타트)
4 Mistry PK, et al.Effect of Oral Eliglustat on Splenomegaly in Patients With Gaucher Disease Type 1 The ENGAGE Randomized Clinical Trial. JAMA. 2015;313(7):695-706.
5 EMA, Public summary of opinion on orphan designation
6 FDA News Release, FDA approves new drug to treat a form of Gaucher disease
7 보건복지부 제 2017-193호 <요양 급여의 적용기준 및 방법에 대한 세부사항(약제)> 고시 일부 개정 (엘리글루스타트)
8 유한욱 외, 리소좀 축적질환의 진단과 치료지침-고셔병, 고셔병에 대한 임상적 개괄, 2014
9 Cox TM, Drelichman G, Cravo R, Balwani M, Burrow TA, Martins AM, et al. Eliglustat maintains long-term clinical stability in patients with Gaucher disease type 1 stabilized on enzyme therapy. Blood. 2017. doi: 10.1182/blood-2016-12-758409.
10 How I treat Gaucher Disease, Gaucher Clinic, Shaare Zedek Medical Center, Hebrew University–Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel, The blood Journal, Volume 118, Issue 6, Ari Zimran
11 Sanofi Genzyme Internal Data, Gaucher Portfolio Strategy, Gaucher Portfolio Messaging Guide, Milestones in Gaucher Therapy.
12 The National Institute for Health and Care Excellence. Available at: : https://www.nice.org.uk/guidance/GID-GAUCHERDISEASETYPE1ELIGLUSTATID709/documents/evaluation-consultation-document
13 Mistry PK. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among Hematologists-Oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701
14 Recommendation 16/09 : In the absence of other specific NICE or SMC guidance, the DHSS will make decisions on the use of any new orphan or ultra orphan drug/intervention following the principles and processes that are in place through the CRC. Dr P Emerson, December 2009 Available at: https://www.gov.im/media/631127/orphanorultraorphandruginterven.pdf
