연번 | 희귀질환 협력기관 | 대표교수 | ||
1 | 중앙지원센터 | 서울대학교병원 | 채종희 | |
2 | 권역별 거점센터 | 경기도 서북부권 | 인하대학교병원 | 이지은 |
3 | 경기도 남부권 | 아주대학교병원 | 손영배 | |
4 | 충남권 | 충남대학교병원 | 임한혁 | |
5 | 충북권 | 충북대학교병원 | 김원섭 | |
6 | 대구·경북권 | 칠곡경북대병원 | 이윤정 | |
7 | 부산권 | 인제대학교 부산백병원 | 정우영 | |
8 | 울산·경남권 | 양산부산대병원 | 전종근 | |
9 | 전남권 | 화순전남대학교병원 | 국 훈 | |
10 | 전북권 | 전북대학교병원 | 조용곤 | |
11 | 제주도권 | 제주한라병원 | 김우진 | |
12 | 서울·수도권 거점병원 | 서울아산병원 | 이범희 | |
13 | 삼성서울병원 | 김종원 | ||
14 | 연세대학교 세브란스병원 | 이진성 | ||
15 | 서울성모병원 | 김명신 | ||
16 | 분당서울대학교병원 | 송정한 |
* 희귀질환 환자 모집기준
유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자에서, 아래 세 가지 조건 중 하나를 만족하는 경우
1. 가족력이 뚜렷하게 있으면서 본인 혹은 이환된 다른 구성원 중 정확한 진단이 이루어지지 않은 경우
- 형제가 함께 이환된 경우
- 부 혹은 모가 이환되었으며 한 명 이상의 자녀가 같은 임상 경과를 보이는 경우
2. 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1차 유전자 검사(단일 유전자 또는 시행 가능한 유전자 패널검사 등)를 시행하였으나, 음성으로 확인된 경우
- 각 대상자의 임상 증상에 따라 임상진단을 하고, 기존의 확립된 1차 검사 혹은 선별 검사가 존재할 시 이를 먼저 시행하도록 하였으나, 진단되지 않는 경우. 구체적인 예는 아래와 같음
예 1) 선천성 다발 기형, 자폐 스펙트럼 장애, 전반적 발달 지연을 보이는 경우 염색체 마이크로어레이 검사를 우선적으로 시행
예 2) 병력 및 검진상 단일 유전자 질환(신경섬유종증, 드라베 증후군 등)이 의심되는 경우 해당 유전자를 우선적으로 검사
예 3) 누난 증후군, 전형적인 조기 발병 뇌전증성 뇌병증 등 주원인 유전자군이 알려져 있으면서 현재 패널검사로 커버 가능한 경우 이를 우선적으로 시행
3. 기존 검사로 확진되었으나 비전형적인 임상 양상 혹은 경과를 보이는 경우
- 염색체 검사, 단일 유전자 검사, 패널 검사 등 기존 제도권 내의 검사를 통해 특정 유전자 진단을 받았으나, 현재 가지고 있는 증상이 모두 설명되지 않고 추가적인 두 번째 질환이 있을 것으로 판단되는 경우
- 잘 알려져 있는 유전자 관련 희귀질환이지만 임상 경과가 기존과 뚜렷하게 다른 경우
권역 | 희귀질환 협력기관 | 신청 및 문의처 |
중앙지원센터 | 서울대학교병원 | 02-2072-1122 |
경기도 서북부권 | 인하대학교병원 | 032-890-1074 |
경기도 남부권 | 아주대학교병원 | 031-219-7148 |
충남권 | 충남대학교병원 | 042-280-8439 |
충북권 | 충북대학교병원 | 043-269-7980 |
대구·경북권 | 칠곡경북대병원 | 053-200-3775 |
부산권 | 인제대학교 부산백병원 | 051-890-5702 |
울산·경남권 | 양산부산대병원 | 055-360-3727 |
전남권 | 화순전남대학교병원 | 061-379-7701 |
전북권 | 전북대학교병원 | 063-250-2354 |
제주도권 | 제주한라병원 | 064-740-5256 |
서울·수도권 | 서울아산병원 | 02-2045-3704 |
삼성서울병원 | 02-3410-1582 | |
연세대학교 세브란스병원 | 02-2228-2541 | |
서울성모병원 | 02-2258-1646 | |
분당서울대학교병원 | 031-787-6006 |
※ 바이오 빅데이터 구축 시범사업 사무국 : 043-719-6816
(충북 청주시 홍덕구 오송읍 오송생명2로 200 질병관리본부 국립중앙인체자원은행 3층 312-314호)
* 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 주요 내용
· (사업 목적) 바이오 빅데이터 연구 고도화 및 맞춤 의료 구현을 위해 관계 부처 합동으로 바이오 빅데이터 수집 및 활용 체계를 시범적으로 구축
· (사업 개요) 자발적 동의 및 참여를 바탕으로 임상정보·유전체 데이터를 구축하여, 희귀질환자 진료 및 산·학·연·병 연구자의 연구 등에 활용
* (참여부처) 보건복지부(간사부처), 과학기술정보통신부, 산업통상자원부(기간 및 예산) 2020∼2021(2년), 2020년 예산 부처 합동 150억
· (추진체계) 추진위원회(중요사항 심의·의결), 운영위원회(컨소시움 지휘·감독), 사무국(실무 업무), 전문위원회(전문사항 자문) 운영을 통해 사업 추진하고, 5개 정부·출연연 컨소시움*이 사업 수행
* 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원
[ 사업 추진체계 ]
주요 내용
◇ 임상정보·유전체 데이터 수집·공유·활용 등 데이터 全주기에 걸쳐 범부처가 협력하여 시범사업 추진
① (데이터 수집) 희귀질환자 모집과 선도사업과 연계*를 통해 검체, 임상정보 등 데이터 수집
* 유전체 데이터 보유 선도사업(울산1만명게놈프로젝트 등), 유전체 데이터 미보유 선도사업(한국인유전체역학조사사업 등)으로 이원화하여 연계
② (데이터 분석) 유전체 분석기관과 국가생명연구자원정보센터(KOBIC)에서 고품질 유전체 데이터 생산 및 분석
③ (데이터 활용) 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환자 진료에 활용하고, 폐쇄망 기반의 임상분석연구네트워크(CIRN)*를 구축하여 연구 지원
* CIRN(Clinical Interpretation Research Network)
· (기대 효과) 희귀질환 원인규명 및 맞춤의료 활성화, 유전체에 기반한 의료기기·신약 개발로 바이오산업 글로벌 경쟁력 확보