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학회및기관

바이오 빅데이터 구축 본격화

6월 30일부터 데이터 수집 대상 환자 모집

16개 희귀질환 협력기관을 통해 
희귀질환 환자 참여 가능 




보건복지부(장관 박능후), 과학기술정보통신부(장관 최기영), 산업통상자원부(장관 성윤모)는 6월 30일(화)부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 유전체, 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다고 밝혔다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 보건복지부(간사 부처), 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력하여 추진하는 범부처 사업으로 2년간 시범사업(2020∼2021)을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

시범사업 기간 동안에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하며, 올해는 희귀질환 환자 모집(5,000명)과 선도사업(5,000명)*과의 연계를 통해 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

 * 임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 사업 (예: 한국인유전체역학조사사업 등)

이를 위해 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관*이 연합체(컨소시엄)를 구성하여 사업을 추진해왔다. 

* 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원

그동안 3월 12일(목) 제1차 추진위원회(송시영 위원장, 세브란스병원 교수)를 시작으로, 총 세 차례 추진위원회*를 통해 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정했다.

* 제2차 추진위원회(2020.4.2∼2020.4.5), 제3차 추진위원회(2020.5.20∼2020.5.24)

16개 희귀질환 협력기관 지정*(2020.4.2) 및 희귀질환 전문위원회의 의견 수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 위한 준비**를 해왔다. 

 * 희귀질환 협력기관 
 ** 참여병원, 모집기준, 동의서, 진단참고용 보고서, 개인 정보보호 방안, 임상·유전체 관리시스템, 참여 독려방안 등  

참여 가능한 희귀질환 환자는 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자로, 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

* 희귀질환 모집기준

희귀질환 환자는 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 지정된 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원하여 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다. 

참여한 희귀질환 환자는 전장 유전체 분석*(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.

* 전장 유전체 분석(whole gene sequencing) : 유전체 전체를 분석하는 방법

아울러 비식별 아이디 부여를 통해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소하여 안심하고 참여할 수 있도록 하였다. 

희귀질환 환자 모집부터 시작되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축한다. 
 
이는 참여한 희귀질환 환자의 진료 등에 활용될 뿐만 아니라 폐쇄망 안의 임상분석연구네트워크(CIRN)*을 통해 산·학·연·병 연구자들의 연구를 지원할 예정이다.

* Clinical Interpretation Research Network 

보건복지부 임인택 보건산업정책국장은 “희귀질환은 80% 이상이 유전적인 원인에 의해 발생하는 것으로 추측되고, 최근 유전체 분석 기술 발전으로 관련 연구가 활발히 진행되는 분야이다”라며 “임상정보 및 유전체 데이터가 많을수록 희귀질환 원인 유전자를 찾아내고 치료제 개발 연구 등 도움이 되므로 적극적인 참여 부탁드린다”라고 말했다.

실제 희귀질환 환자 모집을 담당하는 서울대 병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원 및 연구가 필요한데, 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다”라고 전했다.

희귀질환 환자 참여 신청 및 문의는 16개 희귀질환 협력기관 및 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 상담받을 수 있다. 

* 희귀질환 참여 신청 및 문의처




희귀질환 협력기관

연번

희귀질환 협력기관

대표교수

1

중앙지원센터

서울대학교병원

채종희

2

권역별 거점센터

경기도 서북부권

인하대학교병원

이지은

3

경기도 남부권

아주대학교병원

손영배

4

충남권

충남대학교병원

임한혁

5

충북권

충북대학교병원

김원섭

6

대구·경북권

칠곡경북대병원

이윤정

7

부산권

인제대학교 부산백병원

정우영

8

울산·경남권

양산부산대병원

전종근

9

전남권

화순전남대학교병원

국 훈

10

전북권

전북대학교병원

조용곤

11

제주도권

제주한라병원

김우진

12

서울·수도권 거점병원

서울아산병원

이범희

13

삼성서울병원

김종원

14

연세대학교 세브란스병원

이진성

15

서울성모병원

김명신

16

분당서울대학교병원

송정한



 

* 희귀질환 환자 모집기준


유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자에서, 아래 세 가지 조건 중 하나를 만족하는 경우


1. 가족력이 뚜렷하게 있으면서 본인 혹은 이환된 다른 구성원 중 정확한 진단이 이루어지지 않은 경우

 - 형제가 함께 이환된 경우

 - 부 혹은 모가 이환되었으며 한 명 이상의 자녀가 같은 임상 경과를 보이는 경우


2. 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1차 유전자 검사(단일 유전자 또는 시행 가능한 유전자 패널검사 등)를 시행하였으나, 음성으로 확인된 경우

 - 각 대상자의 임상 증상에 따라 임상진단을 하고, 기존의 확립된 1차 검사 혹은 선별 검사가 존재할 시 이를 먼저 시행하도록 하였으나, 진단되지 않는 경우. 구체적인 예는 아래와 같음


   예 1) 선천성 다발 기형, 자폐 스펙트럼 장애, 전반적 발달 지연을 보이는 경우 염색체 마이크로어레이 검사를 우선적으로 시행

   예 2) 병력 및 검진상 단일 유전자 질환(신경섬유종증, 드라베 증후군 등)이 의심되는 경우 해당 유전자를 우선적으로 검사

   예 3) 누난 증후군, 전형적인 조기 발병 뇌전증성 뇌병증 등 주원인 유전자군이 알려져 있으면서 현재 패널검사로 커버 가능한 경우 이를 우선적으로 시행


3. 기존 검사로 확진되었으나 비전형적인 임상 양상 혹은 경과를 보이는 경우

 - 염색체 검사, 단일 유전자 검사, 패널 검사 등 기존 제도권 내의 검사를 통해 특정 유전자 진단을 받았으나, 현재 가지고 있는 증상이 모두 설명되지 않고 추가적인 두 번째 질환이 있을 것으로 판단되는 경우

 - 잘 알려져 있는 유전자 관련 희귀질환이지만 임상 경과가 기존과 뚜렷하게 다른 경우



희귀질환 환자 참여신청 및 문의처

권역

희귀질환 협력기관

신청 및 문의처

중앙지원센터

서울대학교병원

02-2072-1122

경기도 서북부권

인하대학교병원

032-890-1074

경기도 남부권

아주대학교병원

031-219-7148

충남권

충남대학교병원

042-280-8439

충북권

충북대학교병원

043-269-7980

대구·경북권

칠곡경북대병원

053-200-3775

부산권

인제대학교 부산백병원

051-890-5702

울산·경남권

양산부산대병원

055-360-3727

전남권

화순전남대학교병원

061-379-7701

전북권

전북대학교병원

063-250-2354

제주도권

제주한라병원

064-740-5256

서울·수도권

서울아산병원

02-2045-3704

삼성서울병원

02-3410-1582

연세대학교 세브란스병원

02-2228-2541

서울성모병원

02-2258-1646

분당서울대학교병원

031-787-6006


※ 바이오 빅데이터 구축 시범사업 사무국 : 043-719-6816

   (충북 청주시 홍덕구 오송읍 오송생명2로 200 질병관리본부 국립중앙인체자원은행 3층 312-314호)




* 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 주요 내용


·  (사업 목적) 바이오 빅데이터 연구 고도화 및 맞춤 의료 구현을 위해 관계 부처 합동으로 바이오 빅데이터 수집 및 활용 체계를 시범적으로 구축


· (사업 개요) 자발적 동의 및 참여를 바탕으로 임상정보·유전체 데이터를 구축하여, 희귀질환자 진료 및 산·학·연·병 연구자의 연구 등에 활용 


* (참여부처) 보건복지부(간사부처), 과학기술정보통신부, 산업통상자원부(기간 및 예산) 2020∼2021(2년), 2020년 예산 부처 합동 150억


·  (추진체계) 추진위원회(중요사항 심의·의결), 운영위원회(컨소시움 지휘·감독), 사무국(실무 업무), 전문위원회(전문사항 자문) 운영을 통해 사업 추진하고, 5개 정부·출연연 컨소시움*이 사업 수행


* 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원



 [ 사업 추진체계 ]






 주요 내용


◇ 임상정보·유전체 데이터 수집·공유·활용 등 데이터 全주기에 걸쳐 범부처가 협력하여 시범사업 추진





 ① (데이터 수집) 희귀질환자 모집과 선도사업과 연계*를 통해 검체, 임상정보 등 데이터 수집 


    * 유전체 데이터 보유 선도사업(울산1만명게놈프로젝트 등), 유전체 데이터 미보유 선도사업(한국인유전체역학조사사업 등)으로 이원화하여 연계

 

 ② (데이터 분석) 유전체 분석기관과 국가생명연구자원정보센터(KOBIC)에서 고품질 유전체 데이터 생산 및 분석 


 ③ (데이터 활용) 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환자 진료에 활용하고, 폐쇄망 기반의 임상분석연구네트워크(CIRN)*를 구축하여 연구 지원


    * CIRN(Clinical Interpretation Research Network)


· (기대 효과) 희귀질환 원인규명 및 맞춤의료 활성화, 유전체에 기반한 의료기기·신약 개발로 바이오산업 글로벌 경쟁력 확보


[자료 도표 보건복지부 제공]


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