보건복지부(장관 박능후), 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력하여 범부처로 시행되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해 본격적으로 추진된다고 밝혔다.
이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관*이 연합체(컨소시엄)를 구성하여 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업이 차질 없이 운영되도록 지원할 계획이다.
* 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원
앞으로 2년간의 시범사업(2020∼2021) 동안 희귀질환자(2020년, 2021년 각 5,000명), 모집 및 선도사업*과의 연계(2020년, ’21년 각 5,000명 이상)를 통해 총 2만 명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다.
* 한국인유전체역학조사사업, 울산 1만 명 게놈 프로젝트 등
[ 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 운영 절차 ]
희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.
기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 「선도사업 전문위원회」를 구성하여 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다.
유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석* 및 변이 분석**을 통해 생산할 예정이다.
* 전장유전체분석(whole gene sequencing) : 유전체 전체를 분석하는 방법
변이(variant) 분석: 표준 유전체와 비교하여 다른 염기서열을 확인
수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유하여 활용되도록 지원할 계획이다.
임상분석연구네트워크(CIRN)*을 통해 산·학·연·병 연구자들에게 제공하여 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다.
* Clinical Interpretation Research Network
아울러, 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용할 계획이다.
민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 식별자(ID)* 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 최선을 다할 예정이다.
* 임상정보 ID, 검체 ID, 유전체 ID
이러한 내용의 시범사업 추진 계획은 지난 3월 12일(목)에 개최된「국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회」의 제1차 회의에서 결정되었다.
추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)를 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성하였다.
제1차 회의에서는 ① 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 구성·운영 계획 ② 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획 ③ 희귀질환 협력기관 지정 및 운영방안에 대해서 보고 및 토론이 진행되었다.
송시영 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 위원장은 이날 회의에서 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대되고, 시범사업 성과 평가 및 각계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것”이라고 밝혔다.
이번 시범사업을 통해 우리나라도 미국, 영국 등 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 시작되고, 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반이 마련될 것으로 기대된다.
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 희귀질환 협력기관
연번 | 희귀질환 협력기관 |
1 | 중앙지원센터 | 서울대학교병원 |
2 | 권역별 거점센터 | 경기도 서북부권 | 아주대학병원 |
3 | 경기도 남부권 | 인하대학교병원 |
4 | 충남권 | 충남대학교병원 |
5 | 충북권 | 충북대학교병원 |
6 | 대구·경북권 | 칠곡경북대병원 |
7 | 부산권 | 인제대학교 부산백병원 |
8 | 울산·경남권 | 양산부산대병원 |
9 | 전남권 | 화순전남대학교병원 |
10 | 전북권 | 전북대학교병원 |
11 | 제주도권 | 제주한라병원 |
12 | 서울·수도권 거점병원 | 서울아산병원 |
13 | 삼성서울병원 |
14 | 연세대학교 세브란스병원 |
15 | 서울성모병원 |
16 | 분당서울대학교병원 |
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 명단
구분 | 성함 | 소속·직위 |
위원장 | 송시영 | 연세대학교 신촌세브란스병원 소화기내과 교수 |
관계부처 | 임인택 | 보건복지부 보건산업정책국장 |
고서곤 | 과학기술정보통신부 기초원천연구정책관 |
최남호 | 산업통상자원부 제조산업정책관 |
박현영 | 질병관리본부 유전체센터장 |
의료계 | 박웅양 | 삼성서울병원 삼성유전체연구소 소장 |
이은숙 | 국립암센터 원장 |
채종희 | 서울대학교 어린이병원 소아과 교수 |
학계 | 공 구 | 한양대학교 병리학과 교수 |
김민수 | 카이스트 전산학부 교수 |
김양석 | 경희대학교 한의과대학 교수 |
김 선 | 서울대학교 컴퓨터공학부 교수 |
노태영 | 포항공과대학교 융합생명공학부 교수 |
조진원 | 연세대학교 시스템생물학과 교수 |
산업계 | 강상구 | 메디사피엔스 대표이사 |
손미진 | 수젠텍 대표이사 |
인용호 | 싸이퍼롬코리아 부사장 |
최창주 | 한미약품 연구센터 이사 |
환자단체 | 신현민 | 희귀난치질환연합회 회장 |
안기종 | 한국환자단체연합회 대표 |
제1차 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 개요
□ 회의 개요
ㅇ (일시) 2020년 3월 12일(목) 오후2시~4시
ㅇ (장소) 국제전자센터 22층 대회의실
ㅇ (참석자) 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 총 18인
□ 회의 순서
시간 | 내용 | 비고 |
14:00～14:10 | ∙개회 및 참석자 소개 | 사회자 |
14:10～14:05 | ∙보건복지부 보건산업정책국장 인사말 | |
14:05～14:10 | ∙과학기술정보통신부 기초원천연구정책관 인사말 | |
14:10～14:20 | ∙위원장 인사말 및 안건 심의·보고 | 위원장 |
14:20～14:25 | ∙[안건 1] 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 구성·운영 계획(안) | |
14:25～15:30 | ∙[안건 2] 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획(안) | |
15:30～15:50 | ∙[안건 3] 희귀질환 협력기관 지정 및 운영 계획(안) | |
15:50～16:00 | ∙회의결과 요약 및 폐회 선언 | 위원장 |
국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 주요 내용
□ 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획
ㅇ (사업 목적) 바이오 빅데이터 연구 고도화 및 맞춤 의료 구현을 위해 관계 부처 합동으로 바이오 빅데이터 수집 및 활용체계를 시범적으로 구축
ㅇ (사업 개요) 자발적 동의 및 참여를 바탕으로 2만 명 이상의 임상정보·유전체 데이터를 구축하여 산·학·연·병 연구, 희귀질환자 진단 참고 등 활용
- (기간) 총 2년(2020∼2021)
- (예산) 부처 합동 150억 원(’20)
ㅇ (사업 운영 거버넌스) 추진위원회(중요사항 심의·의결), 운영위원회(하위조직·컨소시엄 지휘·감독), 사무국(실무 업무, 행정지원), 전문위원회(전문사항 자문), 5개 정부·출연연의 컨소시엄(사업 수행)으로 구성
ㅇ (데이터 수집) 희귀질환 모집(1만 명) 및 기존 사업과의 연계(1만 명 이상)를 통해 임상정보(질환명, 가족력, 치료정보 등)와 유전체 데이터(전장유전체, 변이분석)를 수집
ㅇ (데이터 생산 및 공유) 수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 3개* 기관이 공유
* 질병관리본부, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)
- (임상정보) 질병관리본부는 원칙적으로 비식별화된 임상정보를 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 및 한국과학기술정보연구원(KISTI)과 공유
- (유전체 데이터) 유전체 분석기관은 원데이터(raw data)를 생산하고, 이를 토대로 국가생명연구자원정보센터(KOBIC)가 변이데이터(variant data)를 생산하여 질병관리본부 및 한국과학기술정보연구원(KISTI)과 공유
ㅇ (데이터 활용) 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환자의 만족도를 제고하고, 폐쇄망* 기반의 임상분석연구네트워크(CIRN)을 통해 연구 지원
* 한국과학기술정보연구원(KISTI)은 국내 최대 규모 슈퍼컴퓨터 보유 중으로, 폐쇄망 구축 및 유전체 분석에 활용
ㅇ (정보 보안) 민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보보안 유출 우려를 해소하기 위해 수집·분석 단계에서 각각의 아이디(ID) 부여 및 폐쇄망 운영하여 개인 정보보호 체계 구축
ㅇ (기대효과) 희귀질환 원인규명 및 맞춤의료 활성화, 유전체에 기반한 의료기기·신약 개발로 바이오산업 글로벌 경쟁력 확보
□ 희귀질환 협력기관 지정 및 운영 계획
ㅇ (희귀질환 협력기관 지정) 희귀질환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 임상정보 수집
ㅇ (희귀질환 협력기관 운영) 희귀질환 협력기관이 ① 참여자 모집과 정보자원 수집, ② 교육, ③ 검체 및 임상정보의 질 관리, ④ 진단 등을 원활히 수행하도록 지원
ㅇ (희귀질환 전문위원회) 희귀질환 협력기관으로 구성된 전문위원회를 구성·운영하여 희귀질환 관련 자문 제공 등을 통해 사업 참여
