- 바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 ㈜지노믹트리, 7월 2일 개원내과, 대장항문외과, 소화기내과, 가정의학과, 일반의원 등 약 200여 명 대상으로 ‘얼리텍® 대장암검사’ 출시 심포지엄 성료
- 임상 통해 90.2%의 민감도와 특이도 입증한 바이오마커(신데칸-2) 기반의 정확하고 쉬운 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사 기술력 소개 후 진료현장서 활용방안 의견 교류 활발
㈜지노믹트리(대표: 안성환)는 지난 7월 2일 포시즌스 서울에서 ‘얼리텍® 대장암검사 출시 심포지엄’을 개최했다. 「대장암 검사의 새로운 패러다임(New Paradigm of Colorectal Cancer Detection)」이라는 주제로 진행된 이날 심포지엄에는 개원내과, 대장항문외과, 소화기내과, 가정의학과, 일반의원 개원의 및 관계자 약 200여 명이 참석해 성황리에 진행됐다.
이번 심포지엄은 대장암 검사의 새로운 패러다임으로 등장한 분변 바이오마커(신데칸-2) 기반 대장암 체외 분자진단 검사인 ‘얼리텍® 대장암검사(EarlyTect® Colon Cancer)’를 소개하고 진료현장에서 활용 방안에 대한 의견을 교류하기 위해 마련됐다. 연세대학교 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수와 대한개원내과의사회 장웅기 학술부회장이 좌장을 맡고, 강동경희대학교병원 소화기내과 차재명 교수와 지노믹트리 연구개발본부 오태정 박사가 강연을 진행했다.
대변 DNA 활용 대장암 검사에 대해 ‘쓸모 없는 것을 값지게 만드는 법’이라는 주제로 강의한 강동경희대학교병원 소화기내과 차재명 교수는 “우리나라는 OECD 국가 중 대장암 발생률 1위로, 대장암 국가 암검진 사업을 진행하고 있음에도 이를 통해 대장암을 발견하는 비율은 1000명 중 1명꼴에 불과하다”며, 분변잠혈검사의 낮은 수검률과 진단율의 한계를 지적했다.
분변잠혈검사는 매년 실시하면 30년 후 대장암으로 인한 사망률을 약 32% 줄일 수 있지만, 사망률 감소 효과는 분변잠혈검사 데이터가 약 13년 간 축적되어야 비로소 나타난다. 우리나라에서는 10년 간 5회 이상 분변잠혈검사 받은 수검자가 5% 미만일 정도로 순응도가 매우 낮아 암 검진 효율성이 떨어진다.
차 교수는 최근 국내 출시된 ‘얼리텍® 대장암검사’에 대해 “2014년에 이르러 대변 속 숨은 혈액이 아닌 유전자 메틸화로 대장암을 찾을 수 있다는 논문이 발표 되었고, 이 기술이 실제 상용화되면서 쓸모 없다고 여겨졌던 대변에서 DNA를 분석해 대장암을 조기 진단하는 새로운 패러다임이 도래했다”고 의의를 설명했다.
강연을 통해 지노믹트리와 ‘얼리텍® 대장암검사’ 기술을 소개한 ㈜지노믹트리 연구개발본부 오태정박사는 “암은 후성유전적변이로 발생할 수 있는데, 암억제 유전자 스위치인 프로모터(Promoter)에 비정상적인 메틸화가 발생하면 암억제 유전자 발현이 차단되어 암으로 진행된다. 대장암에 특이적인 바이오마커를 찾기 위해 320례의 대장 조직을 대상으로 신데칸-2 메틸화 임상 검증을 수행한 결과, 대장암 병기에 상관없이 1기부터 메틸화 양성반응이 94% 이상 발견됐고 전암 단계 용종에서도 메틸화 양성률이96% 로 나타남을 발견했다.”고 바이오마커 발굴 과정을 설명했다. 이어, “신데칸-2메틸화 DNA는 대변에 극미량 존재하지만, 지노믹트리에서 자체 개발한 선택적 증폭기술(LTE-qMSP)을 사용해 소량의 분변(1~2g)으로도 높은 정확도로 대장암을 보조 진단 할 수 있게 되었다”고 기술력을 설명했다.
이번 심포지엄에서 좌장을 맡은 연세대학교 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수는 “대변 DNA를 활용한 대장암 검사는 정확도가 높아, 검사에서 양성판정을 받은 환자의 암•용종 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에 도움을 주고, 결과적으로 대장암 및 용종 발견율을 높이는 데에 기여할 것.”이라고 평가했다.
또한 대한개원내과의사회 장웅기 학술부회장은 “개원 병원을 찾는 환자들 중에는 고령, 전신쇠약, 두려움이나 거부감 등으로 침습적 검사가 어려운 경우가 있는데, 얼리텍® 대장암검사는 내시경 검사가 힘든 환자들에게도 제약 없이 대장암을 정확하게 보조 진단하는 새로운 대안을 제시한다는 점에서 크게 환영할 만하다.”고 의견을 피력했다.
심포지엄에 참석한 서울시개원내과의사회 박근태 회장은 “DNA로 암을 검진하는 새로운 시대에 발맞추어 개원의들도 환자들에게 더 쉽고 편하고 정확한 암 검진을 제공하기 위해 노력해야 할 것.”이라고 강조했다.
㈜지노믹트리 안성환 대표는 환영사를 통해 “얼리텍®을 널리 알리고 지속적으로 데이터를 축적해, 의료계와 함께 근거에 기반한 암 조기진단 활성화를 위해 더 노력해 나갈 것” 이라고 밝혔다.
한편, ㈜지노믹트리가 지난 4월 국내 출시한 ‘얼리텍® 대장암검사’는 분변 DNA에서 메틸화된 신데칸-2 (syndecan2)를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 고성능 바이오마커 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사이다. 국내 임상을 통해 검진 대상자의 성별, 나이와 상관없이 소량의 분변(1~2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도(sensitivity)와 특이도(specificity)로 진단할 수 있음을 입증해, 2018년 8월에 한국식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았다. 6 현재 ‘얼리텍® 대장암검사’는 세브란스 체크업 센터 및 전국의 병의원 약 200여 곳에서 검사 서비스가 확대되고 있으며, 검사 가능 병원은 얼리텍 콜센터(042-861-4550)를 통해 안내 받을 수 있다.
‘얼리텍® 대장암검사’에 대하여
‘얼리텍® 대장암검사(EarlyTect® Colon Cancer)’는 사람의 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2(syndecan2))를 측정해 대장암을 진단하는 새로운 체외진단용 실시간 PCR* 검사다. 2018년 8월에 한국식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았으며(2018년 8월 28일. 제허18-593호), 한국 , 미국 , 유럽 , 중국 , 일본 에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출방법에 대한 특허를 받았다. 메틸화된 신데칸-2유전자를 분변에서 정확하게 검출할 수 있는 검사 키트, 그리고 검체를 온도 등에 상관없이 안정적으로 보관하는 특수 용액, 분석 시스템까지 통합적인 검사서비스를 제공한다.
*PCR 검사란: 사람의 분변, 혈액, 소변 등 체액에서 핵산 (DNA, RNA)을 채취하여 증폭한 후 일정 수준 이상 측정이 되면 양성으로 판정하는 검사
‘얼리텍® 대장암검사’는 세브란스 병원 암센터와 세브란스 체크업에서 30-80세 남녀 585명을 대상으로 분변 DNA를 이용한 전•후향적 임상시험을 진행한 결과, 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단해 내는 민감도(진양성률)가 90.2%, 질병이 없을 때 ‘없음’으로 진단해 내는 특이도(진음성률)가 90.2%로 나타났다.6 특히, 0기~2기까지의 대장암 진단 민감도는 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록해 대장암 조기진단에 충분한 유효성을 보였다.5 이 연구결과는 지난3월 세계적 후생유전학 학술지인 『Clinical Epigenetics (IF: 6.091)』 최신호에 게재됐다.
㈜지노믹트리
㈜지노믹트리는 바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업으로 2000년 설립되었다. 현재까지 독자적인 암 바이오마커 발굴 및 검출 기술을 개발하여 특허화했고, 체액 기반 암 조기진단 기술 개발 및 상용화에 매진하고 있다.
지노믹트리는 독자 개발한 효과적인 바이오마커 발굴 엔진인 메틸화-디스커버리(Methyl-Discovery) 시스템을 이용하여 암 진단에 필요한 새로운 고성능 DNA 메틸화 바이오마커를 발굴했다. 또한 자체 개발한 선택적 DNA 증폭기술(LTE-qMSP)을 이용하여 체액 시료에 극미량으로 존재하는 마커를 고감도로 정확하게 측정함으로써 임상적 유효성과 유용성이 입증된 체외 암 조기진단 제품들을 연구 및 개발한다.
지노믹트리는 ‘얼리텍® 대장암검사’ 외에도 방광암 및 폐암 조기 진단 기술을 개발 중이며, 첫번째 제품인 ‘얼리텍® 대장암검진’의 성공적인 출시 이후에 더 많은 암종에 대한 조기진단 제품을 개발하여 세계적인 바이오마커 기반 암 조기 진단 기업으로 성장하기 위해 노력하고 있다.
지노믹트리 본사는 현재 대전(대전시 유성구 테크노 10로 44-6 (탑립동))에 위치해 있다. 연간 17만 건 규모의 분석이 가능한 중앙분석센터(Central Service Lab)를 운영 중으로, 암 조기진단 제품과 검사프로세스 인프라를 구축하였다. 보다 자세한 정보는 www.genomictree.com 에서 확인할 수 있다.
연구 논문
1) 연세대학교 의료원 공동연구: TJ Oh et al. Genome-wide identification and validation of a novel methylation
biomarker, SDC2, for blood-based detection of colorectal cancer. Journal of Molecular Diagnostics,
2013;15(4):498-507.
2) 연세대학교 의료원 공동연구: TJ Oh et al. Feasibility of quantifying SDC2 methylation in stool DNA for early
detection of colorectal cancer. Clinical Epigenetics, 2017;9:126.
3) 연세대학교 의료원 공동연구: Han et al. Early detection of colorectal cancer based. Clinical Epigenetics,
2019;11:51.
특허 등록
미국 9,745,622 B2/유럽 2 497 834/중국 ZL201080056594.8/일본 5675831/한국 10-1142131, 10-1561034
References
1 NEJM 2013;369:1106-1114
2 분변잠혈검사 순응도 결과 (2004-2013)
3 N Engl J Med 2014;370:1287-97
4 J Mol Diag 2013;15:498-507
5 Han et al. Early detection of colorectal cancer based. Clinical Epigenetics, 2019;11:51
6 한국 식품의약품안전처, 의료기기 허가정보, 10-1142131, 10-1561034
7 미국 FDA, 9,745,622 B2
8 유럽 EMA, 2 497 834 13
9 중국 ZL201080056594.8
10 일본 5675831
