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의료기기

㈜지노믹트리, “얼리텍® 대장암검사” 출시

“분변 DNA로 간단하게 90% 정확한 대장암 진단 가능해져”

- ㈜지노믹트리, 고성능 바이오마커(신데칸-2) 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사 “얼리텍® 대장암검사” 개발, 올 4월부터 국내 첫 상용화 
- 국내 임상 통해 소량의 분변으로 90.2%의 민감도와 특이도 입증
- 대장암 및 용종 발견율 높이고 양성 환자 확진 위한 대장내시경 순응도 향상 기대 



㈜지노믹트리(대표: 안성환)는 5월 8일 ‘얼리텍® 대장암검사’ 출시를 기념해 「대장암 검진을 위한 쉽고 정확한 새로운 방법」이라는 주제로 기자간담회를 개최했다.  

‘얼리텍® 대장암검사(EarlyTect® Colon Cancer)’는 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2 (syndecan2))를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 고성능 바이오마커(신데칸-2) 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사이다. 국내 임상에서 소량의 분변(1~2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도(sensitivity)와 특이도(specificity)로 진단할 수 있음을 입증해, 2018년 8월에 한국식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았다. 기존 분변잠혈검사와 달리 높은 진단 정확도로 대장암 및 용종 발견율을 높이고 양성 환자 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에도 도움이 될 것으로 기대된다. 

‘얼리텍® 대장암검사’는 세브란스 병원 암센터와 세브란스 체크업에서 30-80세 남녀 585명을 대상으로 분변 DNA를 이용한 전•후향적 임상시험을 진행한 결과, 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단해 내는 민감도(진양성률)가 90.2%, 질병이 없을 때 ‘없음’으로 진단해 내는 특이도(진음성률)가 90.2%로 나타났다.  특히, 0기~2기까지의 대장암 진단 민감도는 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록해 대장암 조기진단에 충분한 유효성을 보였다.1 이 연구결과는 지난 3월 세계적 후생유전학 학술지인 『Clinical Epigenetics (IF: 6.091)』 최신호에 게재됐다.  



국내 임상을 진행한 연세대학교 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수는 “대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고 조기에 진단하면 90% 이상 치료가 가능한 암임에도 불구하고, 환자의 약 60%가 진행된 병기에 발견되기 때문에  국내 암 사망률 3위 를 기록하고 있는 실정이다"며, “기존 검진의 낮은 민감도나 불편함 문제는 조기검진율을 향상시키지 못하는 제한점으로 작용했는데, 분변 DNA를 활용한 ‘얼리텍® 대장암검사’는 임상을 통해 입증된 진단 정확도로 검사 신뢰도가 높아 양성 판정을 받은 환자의 확진을 위한 대장내시경 순응도 및 조기검진율 향상에 기여할 것으로 기대하고 있다”고 덧붙였다. 

‘얼리텍® 대장암검사’는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만, 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다.  

지노믹트리 연구개발본부 오태정 박사는 “‘얼리텍® 대장암검사’는 수많은 바이오마커 후보군 중 임상을 통해 신데칸-2가 대장암에서 특이적으로 메틸화됨을 밝혀낸 끝에 개발됐고, 메틸화된 신데칸-2유전자를 정확하게 체액(분변)에서 검출할 수 있는 검사 키트, 그리고 검체를 온도 등에 상관없이 안정적으로 보관하는 특수 용액, 분석 시스템까지 통합적인 검사서비스를 제공한다"고 설명했다. 

지노믹트리의 ‘얼리텍® 대장암검사’는 현재 한국 을 포함하여 미국 , 유럽 , 중국 , 일본  에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출 방법에 대한 특허를 받은 바 있다.



바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 ㈜지노믹트리 안성환 대표는, “2000년도에 회사를 설립한 이후 지금까지 헬스케어 진단 시장의 미충족 요구(Unmet Needs)를 만족시킬 수 있는 혁신적인 바이오마커 발굴과 이를 이용한 체외 암 조기진단 기술 및 제품 개발과 상용화를 위해 축척의 시간을 보내왔고, 그 첫 상용화 제품인 ‘얼리텍® 대장암검사’를 출시하게 돼 감회가 새롭다”며, “대장암을 조기에 발견하기 위해서는 민감도 및 특이도가 높고, 검사가 편리하고, 환자의 순응도가 높은 효율적인 검사법이 필요하다. ‘얼리텍® 대장암검진’을 통해 조기검진율을 높여 대장암 생존율을 높이는 데에 기여하고, 이후 더 많은 암종에 대한 조기진단 제품을 개발하여 세계적인 바이오마커 기반 암 조기진단 기업으로 성장하기 위해 노력하겠다”고 포부를 밝혔다. 

‘얼리텍® 대장암검사’는 세브란스 체크업 센터 및 전국의 병의원에서 검사 서비스가 확대되고 있으며, 검사 가능한 병원은 얼리텍 콜센터(042-861-4550)를 통해 안내 받을 수 있다. 

한편 ㈜지노믹트리는 바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업으로, 2000년에 설립된 이래 현재까지 독자적인 암 바이오마커 발굴 및 검출 기술을 개발하여 특허화했고, 체액(분변, 소변, 혈액 등)기반 암 조기진단 기술 개발 및 상용화에 매진하고 있다. 연간 17만 건 규모의 분석이 가능한 중앙분석센터(Central Service Lab)를 운영 중으로, 암 조기 진단에 유용한 제품과 검사프로세스 인프라를 구축하였다. 지난 3월 말에는 코스닥에 상장한 바 있다. 





* 대장암 조기진단의 중요성에 대하여 

대장암은 국내 암 발병률 2위 , 암 사망 원인 3위3를 차지하며, 한국을 포함한 아시아 지역에서 증가추세다. 
대장암은 조기에 발견되었을 경우 5년 생존율이 95.3% 에 달할 정도로 예후가 좋은 편이나, 대장암 환자의 약 60%가 진행된 병기에 암을 발견2하고, 말기에 발견될 경우 5년 생존율이 20%10 대에 불과하다.

대장암은 용종(선종)을 거쳐 약 10년에 걸쳐 암으로 진행되므로, 전암성 병변인 용종을 잘 찾아내어 제거하면 예방이 가능해 조기 진단이 매우 중요하다.11,12

현재 국가에서는 대장암 조기 진단을 위해 2018년부터 만 50세 이상 성인을 대상으로 매년 분변잠혈검사와 대장내시경을 진행하고 있다.   대장암은 대장내시경을 5년이나 10년에 한번 받으면 예방이 가능하나 , 장정결 등 제한점으로 인해 전 세계적으로 평균 약 30% 정도만이 검사에 참여하고 있다. 선별검사로 사용하는 면역화학 분변잠혈검사(Fecal Immunochemical Test: FIT)는 조기 대장암을 진단하는 민감도가 50%로 낮고, 1 cm 이상 진행성 용종에 대한 민감도도 20% 정도로 낮다.  때문에 의료현장에서는 새로운 고성능 바이오마커 기반의 간편하고, 정확도 높고, 효율적인 체외 조기진단 기술이 요구되고 있다.  


* ‘얼리텍® 대장암검사’에 대하여 



‘얼리텍® 대장암검사(EarlyTect® Colon Cancer)’는 사람의 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2(syndecan2))를 측정해 대장암을 진단하는 새로운 체외진단용 실시간 PCR* 검사다. 2018년 8월에 한국식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았으며(2018년 8월 28일. 제허18-593호), 한국4, 미국5, 유럽6, 중국7, 일본8 에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출방법에 대한 특허를 받았다. 

*PCR 검사란 : 사람의 분변, 혈액, 소변 등 체액에서 핵산 (DNA, RNA)을 채취하여 증폭한 후 일정 수준 이상 측정이 되면 양성으로 판정하는 검사

대장암 조직에서 신데칸-2 바이오마커의 비정상적인 메틸화는 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되며, 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다. 이는 메틸화된 신데칸-2 DNA의 존재가 임상적인 병기에 상관없이 대장암의 발생과 유의미한 관계가 있음을 의미한다. 단, ‘얼리텍® 대장암검사’는 대장암 보조진단 검사로, 이 검사에서 양성이 나오면 대장내시경를 통한 확진이 필요하다. 


(주)지노믹트리에 대하여 

㈜지노믹트리는 바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업으로 2000년 설립되었다. 현재까지 독자적인 암 바이오마커 발굴 및 검출 기술을 개발하여 특허화했고, 체액 기반 암 조기진단 기술 개발 및 상용화에 매진하고 있다. 
지노믹트리는 독자 개발한 효과적인 바이오마커 발굴 엔진인 메틸화-디스커버리(Methyl-Discovery) 시스템을 이용하여 암 진단에 필요한 새로운 고성능 DNA 메틸화 바이오마커를 발굴했다. 또한 자체 개발한 선택적 DNA 증폭기술 (LTE-qMSP)을 이용하여 체액 시료에 극미량으로 존재하는 마커를 고감도로 정확하게 측정함으로써 임상적 유효성과 유용성이 입증된 체외 암 조기진단 제품들을 연구 및 개발한다. 

지노믹트리는 ‘얼리텍® 대장암검사’ 외에도 방광암 및 폐암 조기 진단 기술을 개발 중이며, 첫번째 제품인 ‘얼리텍® 대장암검진’의 성공적인 출시 이후에 더 많은 암종에 대한 조기진단 제품을 개발하여 세계적인 바이오마커 기반 암 조기 진단 기업으로 성장하기 위해 노력하고 있다. 

지노믹트리 본사는 현재 대전(대전시 유성구 테크노 10로 44-6 (탑립동))에 위치해 있다. 연간 17만 건 규모의 분석이 가능한 중앙분석센터(Central Service Lab)를 운영 중으로, 암 조기진단 제품과 검사프로세스 인프라를 구축하였다. 보다 자세한 정보는 www.genomictree.com 에서 확인할 수 있다.


연구 논문
1) 연세대학교 의료원 공동연구: TJ Oh et al. Genome-wide identification and validation of a novel methylation
biomarker, SDC2, for blood-based detection of colorectal cancer. Journal of Molecular Diagnostics,
2013;15(4):498-507.
2) 연세대학교 의료원 공동연구: TJ Oh et al. Feasibility of quantifying SDC2 methylation in stool DNA for early
detection of colorectal cancer. Clinical Epigenetics, 2017;9:126.
3) 연세대학교 의료원 공동연구: Han et al. Early detection of colorectal cancer based. Clinical Epigenetics,
2019;11:51.

특허 등록
미국 9,745,622 B2/유럽 2 497 834/중국 ZL201080056594.8/일본 5675831/한국 10-1142131, 10-1561034


References
1  Han et al. Early detection of colorectal cancer based. Clinical Epigenetics, 2019;11:51
2  Cancer Research UK: www.cancerresearchuk.org/ 
3  국가암정보센터, 주요암 사망분율, https://www.cancer.go.kr/lay1/S1T645C646/contents.do, accessed 2019-04-26
4  한국 식품의약품안전처, 의료기기 허가정보, 10-1142131, 10-1561034
5  미국 FDA, 9,745,622 B2
6  유럽 EMA, 2 497 834 13
7  중국 ZL201080056594.8
8  일본 5675831
9  국가암정보센터, 암종별 발생 현황, https://www.cancer.go.kr/lay1/S1T639C641/contents.do, accessed 2019-04-26
10  국가암정보센터, 주요 암종 요약병기별 5년 상대생존율 추이: 남녀전체, 2012-2016, https://www.cancer.go.kr/lay1/S1T648C652/contents.do, accessed 2019-04-26
11  Kim Y. Korean J Fam Pract. 2013;3:139-46.
12  Huh KC. Korean J Med. 2010;79:104-12
13  국가암정보센터, 국가암검진사업, https://www.cancer.go.kr/lay1/S1T261C262/contents.do, accessed 2019-04-26
14  대장위내시경학회, 대장암예방 캠페인, 대장암 예방 방법, http://www.giendo.or.kr/LDP2/about/info02.asp, accessed 2019-04-26
15  Hardcastle JD, Chamberlain JO, Robinson MH, Moss SM, Amar SS, Balfour TW, et al. Randomised controlled trial of faecal-occultblood screening for colorectal cancer. Lancet 1996;348:1472-7.



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