- 세계 최초이자 유일한 5q 척수성 근위축증(SMA) 치료제 '스핀라자'
- 국내 SMA 진료 환경 개선과 동시에 환자들에게 질환 극복의 희망 전할 것
바이오젠 코리아(대표 황세은)는 최초이자 유일한 5q 척수성 근위축증 치료제 스핀라자(성분명: 뉴시너센 나트륨)가 보건복지부 국민건강보험 요양급여의 적용 기준 및 방법에 관한 세부사항 고시에 따라 4월 8일부터 건강보험급여가 적용된다고 밝혔다.
스핀라자는 5q 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 환자로서 ▲SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단을 받은 경우 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 경우 ▲영구적 인공호흡기(1일 16시간 이상, 연속 21일 이상)를 사용하고 있지 않은 경우를 모두 만족할 시에 보험 급여가 인정된다.
스핀라자 투약 시 급여를 적용받기 위해서는 건강보험심사평가원에 사전신청서를 제출해 승인을 받아야 한다. 또한 스핀라자 치료 시작 전, 도입용량(4회) 투여 후 5회 투여 전, 그 이후 매번 약제 투여 전에 발달단계, 운동기능, 호흡기능 등 임상평가를 실시해 투여 유지 여부를 평가 받아야 한다.
바이오젠 코리아 황세은 대표는 “스핀라자는 세계 최초이자 현재까지 허가된 유일한 척수성 근위축증 치료제로, 2017년 12월 식약처 허가 당시부터 보험 급여를 애타게 기다려온 의료진과 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있게 되어 기쁘다” 며 “척수성 근위축증은 대표적인 신경근육계 질환으로 근육이 굳기 전 조기에 치료할수록 더 좋은 예후를 기대할 수 있다. 다수의 임상과 해외 처방 경험으로 우수한 치료 효과를 입증한 스핀라자를 통해 국내 환자들이 조기에 진단 받고 질환을 극복할 수 있도록 바이오젠 코리아도 최선의 노력을 다하겠다”고 말했다.
스핀라자는 SMN-1 유전자의 돌연변이로 생존운동신경원(Survival Motor Neuron, SMN) 단백질이 감소하는 척수성 근위축증 치료를 위해, SMN-2 유전자에 결합하여 SMN 단백질의 생산량을 증가시킨다. 미국, 캐나다, 일본, 홍콩 및 다수의 유럽국가에서 널리 처방되고 있으며, 임상연구를 통해 척수성 근위축증 환자에서 운동기능 개선 및 생존률 향상 효과를 확인했다.
생후 6개월 이하의 척수성 근위축증 환자(SMA 1형) 121명을 대상으로 진행한 3상 임상연구 ENDEAR에서, 스핀라자는 위약 대비 유의한 운동기능 개선 효과와 높은 무사고 생존률(even-free survival)을 나타냈다. 최종분석 결과, 스핀라자를 투여받은 환자의 51%(n=37/73)가 운동기능 반응지표를 달성한 반면, 위약군(n=37)에서는 아무도 달성하지 못했다. 무사고 생존률 역시 스핀라자 투여군과 위약군이 각각 61%와 32%를 기록해, 스핀라자 투여군에서 유의하게 높았다.
생후 6개월 이후에 증상이 발현된 2~12세의 환자(SMA 2형 또는 3형) 126명을 대상으로 진행한 3상 임상연구 CHERISH에서도, 스핀라자는 위약 대비 통계적, 임상적으로 유의한 운동기능 개선 효과를 보였다. 연구 15개월 시점에 ‘헤머스미스 기능성 운동 확대지수(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded, HFMSE)’를 기준으로 운동기능을 평가했을 때, 스핀라자 투여군은 3.9점 향상한 반면, 위약군은 -1.0점 악화되어 총 4.9점의 격차가 발생헀다.
한편, 스핀라자는 요추천자로 경막 내 투여하는 주사제로 권장용량은 1회 12 mg(5 mL)이다. 척수성 근위축증 진단 후 가능한 빨리 0일, 14일, 18일, 63일에 투여를 시작하고 이후에는 4개월마다 투여한다.
스핀라자는 제약계의 노벨상으로 불리는 미국 프리갈리엥어워드(Prix Galien USA 2017 Award)에서 2017년 최고 바이오테크놀로지 제품상(Best Biotechnology Product)을 수상한 바 있다.
* 척수성근위축증(Spinal Muscular Atropy, SMA) 소개2
척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수와 뇌간의 운동신경세포손상으로 근육이 점차 위축되는 신경근육계 유전질환으로 인지는 정상이지만 근육긴장성저하, 신체의 오른쪽과 왼쪽 근육이 동시에 약해지고 안면근육에 영향을 주거나 혀근육의 부분수축 등이 나타나 정상적인 생활이 어렵다
척수성근위축증은 5번 염색체(5q) 돌연변이로 생존운동신경원단백질(Survival Motor Neuron, SMN Protein)이 감소해 발생하기 때문에 증증도는 SMN 단백질의 양과 상관관계가 있으며, 편의상 발병연령, 신체발달지표 등에 따라 4개의 유형으로 구분한다. SMA 1형은 6개월 미만 신생아에서 발생하고 2형은 생후 7-18개월경에, 3형은 19개월 이후에, 4형은 20대나 30대에 나타한다. 특히 1형의 신생아들에서 증상이 심각하게 나타나는데 SMN 단백질을 거의 생성하지 못해 호흡과 삼키는 것 등의 기본적인 생활기능이 어려워 대부분 2세가 되기 전에 사망한다. 최근까지 척수성근위축증으로 인한 근육형태 변형과 기능장애를 줄이기 위한 물리치료 외에는 치료옵션이 없었다.
* 스핀라자(SpinrazaTM)소개5,6
스핀라자(성분명: 뉴시너센)는 영유아의 주요한 유전적 사망원인인 5q 척수성근위축증의 최초이자 현재까지 유일하게 허가된 치료제로 요추천자로경막내 투여하는 주사제다. 권장용량은 1회 12 mg(5 mL)며, 진단후 0일, 14일, 28일, 63일에 4회 도입용량(loading dose)을, 이후에는 4개월마다 유지용량으로 투여한다.
스핀라자의 개발은 치료가 어려운 질환에 대해 새롭고 혁신적인 접근법을 찾아내는 바이오젠의 헌신을 보여주는 대표적인 결과로서 스핀라자는 전세계 수천명의 척수성근위축증 환자들의 생명연장과 삶의 질 향상에 기여한 점을 인정받아 제약계의 노벨상으로 불리는 미국 프리갈리엥어워드(Prix Galien USA 2017 Award)에서 2017년 최고 바이오테크놀로지제품상(Best Biotechnology Product)을 수상한바 있다.
* 바이오젠(Biogen) 소개
바이오젠은 신경과학분야의 선구자로서, 전세계 중증신경질환 및 신경퇴행성 질환을 앓고 있는 환자들을 위해 혁신적인 치료제를 발굴, 개발, 공급하고 있다. 바이오젠은 1978년 Charles Weissman과 노벨상수상자인 Walter Gilbert 및 Phillip Sharp에 의해 세계 최초의 글로벌생명공학기업중 하나로 설립됐다.
현재 바이오젠은 다발성경화증 치료를 위한 최고의 의약품포트폴리오를 구축하고 있으며, 최초이자 유일하게 허가받은 척수성근위축증 치료제를 보유하고 있다. 또한 알츠하이머, 치매, 신경면역질환, 운동장애, 신경근육장애, 통증, 안과질환, 신경정신질환, 급성신경질환 등 다양한 신경질환연구에 매진하고 있다. 바이오젠은 또한 첨단 바이오의약품의 바이오시밀러를 제조 및 상용화하고 있다. 자세한 내용은 홈페이지(https://www.biogen.com)와 SNS(Twitter, LinkedIn, Facebook, YouTube)를 통해 확인할 수 있다.
References
1 보건복지부 고시 제2019 - 69호 (2019.04.04)
2 Spinraza (nusinersen) prescribing information, Cambridge, MA : Biogen ; 2017
3 A Study to Assess the Efficacy and Safety of Nusinersen (ISIS 396443) in Infants With Spinal Muscular Atrophy (ENDEAR)
4 A Study to Assess the Efficacy and Safety of Nusinersen (ISIS 396443) in Participants With Later-onset Spinal Muscular Atrophy (SMA) (CHERISH)
5 식품의약품안전처, 의약품통합정보시스템, 의약품제품정보. “스핀라자주(뉴시너센나트륨).” accessed 2019-04-01 https://nedrug.mfds.go.kr/pbp/CCBBB01/getItemDetail?itemSeq=201708641
6 Press Release, Biogen and Ionis Win Prestigious Prix Galien Award for SPINRAZA as Best Biotechnology Product, Oct. 27, 2017
7 질병관리본부, 건강/질병검색, 척수성근육위축및관련증후군, accessed 2019-04-01 http://health.cdc.go.kr/health/HealthInfoArea/HealthInfo/View.do?idx=8970
8 nusinersenbrand book, vol.1: INSIGTHS AND EARLY ENGAGEMNET.
