- BRCA 검사는 7년 만에 10배, 예방적 유방 절제술은 4년 새 6배 증가
- BRCA 양성 유방암 환자, 10%는 반대편 유방절제하고 1/3은 난소절제 선택
- 건강한 BRCA 보인자, 1%는 양쪽 유방절제하고 12%는 난소절제 선택
- 예방적 수술 전, 유전성 유방암•난소암 전문가와 충분한 상담이 선행되어야
대림성모병원(병원장 김성원)이 건강보험심사평가원과 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회 연구 자료를 분석한 결과 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사와 예방적 유방•난소 절제술 건수가 빠른 속도로 증가하고 있다고 밝혔다.
전 세계적으로 BRCA 검사 및 예방적 유방•난소 절제술 증가는 안젤리나 졸리 영향이 크다고 볼 수 있다. 유방암과 난소암의 가족력을 지닌 안젤리나 졸리는 BRCA 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인하고 2013년에 예방적 유방 절제술, 2015년에 예방적 난소 절제술을 받았다. 졸리의 파격적인 결정은 유전성 유방암을 세계적 이슈로 만들었고 유전자 검사 및 예방적 절제술에 비교적 소극적이었던 우리나라에서도 인식 변화가 일어났다.
■ 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사 건수 7년 만에 10배 증가
건강보험심사평가원의 자료에 따르면 BRCA 검사 건수가 2010년 578건에서 2017년 5,880건으로 약 10배 이상이 증가한 것으로 나타났다. [그래프 1]
또한 최근 2년간 검사 건수를 비교했을 때, 2015년과 2017년이 각각 2,837건과 5,880건으로 검사 건수가 2배 이상 급격히 증가했음을 알 수 있다.
대림성모병원 김성원 병원장(한국인 유전성 유방암 연구 총괄책임연구자)은 “BRCA 검사 건수가 2016년에 급증한 이유로는 안젤리나 졸리 효과와 더불어 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA) 등 여러 기관의 유방암 예방 활동이 국민들의 행동 변화를 일으킨 것으로 예상된다"라고 말했다.
■ 국내 예방적 유방•난소 절제술 건수 빠른 속도로 증가 추세
검사 건수 증가와 더불어 국내 예방적 유방•난소 절제술 건수도 증가 추세를 보이고 있었다. 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회가 한국유방암학회 산하 25개 병원 을 대상으로 예방적 유방•난소 절제술 건수를 조사했다. 그 결과 유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 반대편 유방 절제술 건수가 2013년 5건에서 2017년 29건으로 5.8배 증가, 예방적 난소 절제술 건수가 2013년 22건에서 2017년 79건으로 3.6배 증가한 것으로 나타났다. [그래프 2]
유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자의 경우에는 예방적 양측 유방 절제술 건수가 2013년 0건에서 2017년 1건으로 증가, 예방적 난소 절제술 건수는 2013년 2건에서 2017년 16건으로 8배 증가했다. [그래프 3]
2018년 8월까지 예방적 수술의 각 기관별 누적 시행 건수를 바탕으로 산출한 BRCA 보인자들의 ‘예방적 수술 시행률’은 다음과 같이 나타났다. 암에 걸리지 않은 514명의 BRCA 보인자 중 1.2%의 여성이 양측 유방을, 11.9%의 여성이 난소를 예방적으로 절제한 것으로 나타났으며, 한 쪽 유방암에 걸린 1,238명의 BRCA 보인자 중 9.9%의 여성이 반대편 유방을, 34.4%의 여성이 난소를 예방적으로 절제한 것으로 밝혀졌다. [표1]
대림성모병원 김성원 병원장은 “BRCA 보인자라 하더라도 유방암에 걸리지 않은 가슴을 절제한다는 것이 결코 쉬운 선택은 아니나 최근 젊은 여성들을 중심으로 적극적인 예방을 위해 수술을 선택하는 사례가 점점 증가하고 있다”고 밝혔다.
김 원장은 “예방적 유방 절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고, 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 예방할 수 있다. 특히 난소 절제술의 경우에는 사망률까지 낮춘다고 보고되어 있고, 난소 절제만으로 유방암도 50%를 예방할 수 있는 일거양득의 효과가 있어 더 많은 환자들이 시행하는 것으로 관측된다”고 말했다.
김 원장은 “더불어 2012년부터 BRCA 보인자에서 예방적 난소절제술이, 2017년부터는 한쪽 유방암에 걸린 BRCA 보인자에서 반대편 유방의 예방적 절제술과 재건술이 건강보험 급여화 되기 시작한 것도 예방적 수술을 적극적으로 고려하게 된 계기가 되었다”고 말했다.
■ 예방적 수술 시행하는 병원 늘어났지만, 병원 별 수술 시행 편차 아직 큰 편
또한 예방적 수술을 실시하는 병원이 많아졌다는 사실도 주목할 부분이다. 유방암에 걸린 BRCA 보인자를 대상으로 예방적 유방 절제술을 실시한 병원은 2012년 3개에서 2018년 11개로 3배 이상 증가했다. 예방적 난소 절제술을 시행한 병원 역시 7개에서 17개로 2배 이상 증가했다. 유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자를 대상으로 예방적 수술을 시행한 병원 역시 늘어났다. 예방적 유방 절제술의 경우에는 2012년 1개에서 2018년 2개, 예방적 난소 절제술의 경우에는 2012년 1개에서 2018년 8개로 8배 증가했다.
다만 연구에 참여한 병원 간의 예방적 유방•난소 절제술 시행 편차는 큰 것으로 나타났다. 유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 유방 절제 시행률이 가장 가장 높은 병원과 낮은 병원은 각각 44.4%, 0%이고 예방적 난소 절제술의 경우에는 각각 100%, 0%인 것으로 나타났다. [그래프 4,5]
유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자의 예방적 유방 절제 시행률이 가장 가장 높은 병원과 낮은 병원은 각각 11.1%, 0%이고 예방적 난소 절제술의 경우에는 각각 80%, 0%으로 큰 폭의 시행률 편차를 보였다. [그래프 6,7]
대림성모병원 김성원 병원장은 “예방적 수술의 병원 간 편차가 큰 이유로는 유전상담 전문가의 유무, 주치의의 예방적 수술에 대한 성향, 지역적 차이 등을 들 수 있다”라고 말했다.
김 원장은 “한국인 유전성 유방암 연구회(www.kohbra.kr)에서는 유전성 유방암 전문가 양성을 위해서 지속적으로 힘쓰겠다.”라고 말했다. 실제로 한국유방암학회에서는 지난 10년간 유전성 유방암 심포지엄 및 연수강좌를 통해서 유전성 유방암 전문가 양성을 위해서 힘쓰고 있다.
■ BRCA 검사와 예방적 수술, 전문의 진단과 상담 필수
예방적 수술의 목적은 유방암과 난소암의 발생 위험과 사망률을 낮추기 위한 것으로 수술의 종류로는 예방적 유방 절제술(예방적 양측, 예방적 반대측 유방 절제술), 예방적 양측 난소 절제술이 있다. 여러 연구에서 예방적 유방 절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 줄여줌과 동시에 유방암의 위험도 50% 감소하는 것으로 알려져 있다.
안젤리나 졸리와 같이 BRCA 유전자를 갖고 있고 가족 중에 유방암, 난소암으로 사망한 경우가 많은 경우에는 암 발병에 대한 심리적 부담이 크기 때문에 이런 경우에는 예방적 수술도 고려해볼 수 있다. 하지만 예방을 목적으로 유방과 난소를 절제하면 암은 예방할 수 있지만 한번 시행하면 돌이킬 수 없고, 유방 상실로 인한 심리적•신체적인 영향도 있을 수 있기 때문에 전문의와의 상담을 통해 충분한 정보를 제공받는 것이 매우 중요하다.
유전자 검사도 마찬가지다. 유전자 검사를 통해 BRCA 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수 있지만 여러 가지 검사의 득실을 따져보고 유전자 검사가 필요한 대상인 경우에만 검사를 받는 것이 좋다. 유전자 검사가 필요한 경우는 ▲ 자신이 유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲ 유방암•난소암이 동시에 발병한 경우 ▲ 40세 이전에 유방암이 진단된 경우 ▲ 유방암이 양쪽 유방에 모두 발병한 경우 ▲ 유방암과 함께 다른 장기에도 암이 있는 경우 ▲ 남성에게서 유방암이 발병한 경우 ▲ 상피성 난소암이 발병한 경우이다. 본인이 BRCA 보인자일 가능성이 매우 높지만 보험 급여 대상이 아닌 경우에는 비용 부담이 클 수 있는데, 이러한 경우에는 대림성모병원과 공우생명정보재단이 함께 진행하는 브라카스토리 캠페인(www.brcastory.com)에 참여하면 무료로 BRCA 유전자 검사를 받을 수 있다.
대림성모병원 김성원 병원장은 “유방암이 없는 여성에게서 BRCA 유전자가 발견될 확률은 매우 낮기 때문에 유전자 검사는 변이 확률이 높은 여성들을 대상으로만 이뤄져야 한다.” 며 “유전자 검사 결과로 과도한 불안, 죄책감 등으로 안타까운 결정을 하는 환자 사례를 종종 목격했다. 유전자 검사는 반드시 유전 상담 자격증이 있는 전문 의료진의 상담을 받고 신중하게 결정해야 한다”고 조언했다.
* 대림성모병원 김성원 원장에 대하여
대림성모병원 김성원 원장은 서울대학교 의과대학을 졸업, 동 대학에서 석•박사 과정을 졸업했다. 국내 유전성 유방암 분야의 최고 권위자로 세계 3대 암센터 중 하나인 메모리얼 슬론-캐터링 암센터에서 유전성 유방암을 연구했다. 그 후 서울대학교병원 전임의 및 분당서울대학교병원 유방센터 책임자를 거쳐 2015년 3월부터는 대림성모병원 병원장•유방센터장을 역임하고 있다.
김성원 원장은 전국 규모의 유전성 유방암 연구를 기획해 ‘KOHBRA’ (Korean Hereditary Breast Cancer Study)의 총괄책임자를 맡으며 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 함께 연구를 시작했다. 유전자 검사 대상에 대한 가이드라인을 완성해 유방암 진료 권고안에 포함한 것은 물론 국내 환자에 맞춘 유방암 돌연변이 유전자 계산기(www.kohbra.kr)를 개발한 바 있다. 또한 현재 아울러 한국유방암학회 출판간행 이사, 한국유방건강재단 이사, 한국인유전성유방암 연구 총괄 책임자 연구자, 아시아 유전성유방암 컨소시엄 대표로 다방면에서 학술 활동을 펼치고 있다.
* 한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study)에 대하여
한국인 유전성 유방암 연구 (www.kohbra.kr)는 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동 연구로 한국인 대상의 유전성 유방암 연구로는 최대 규모다. 2007년 5월 보건복지부 암 정복 추진 사업단의 후원으로 시작했으며 총괄책임연구자인 대림성모병원 김성원 원장과 공동책임연구자 순천향대학교 서울병원 외과 이민혁 교수, 서울아산병원 외과 안세현 교수, 서울의대 예방의학교실 박수경 교수가 소속되어 있다.
* 유전성 유방암이란
유전성 유방암이란 부모에게서 물려받은 특정 돌연변이 유전자가 세대를 거듭하며 발생하는 암으로, 관련 유전자 중 BRCA1•2 유전자의 변이가 위험 인자로 알려져 있다. BRCA 유전자 변이가 있는 여성은 유방암뿐만 아니라 난소암에 걸릴 확률도 높아지게 된다. 한국유방암학회가 주관한 한국인 유전성 유방암 연구에 따르면 BRCA1 유전자 변이를 가지고 있는 여성의 경우 70세까지 유방암 발생 위험률이 72.1%, 난소암 발생 위험률은 24.6%인 것으로 조사됐다. BRCA2 유전자 변이의 경우에는 유방암과 난소암 발생 위험률이 각각 66.3%와 11.1%로 밝혀졌다.
* 강남세브란스병원•강원대학교병원•경북대학교병원•경희대학교병원•고려대학교 안암병원•광주기독병원•국립암센터•단국대학교병원•대구가톨릭대학교병원•대림성모병원•대전성모병원•동국대학교 일산병원•분당서울대학교병원•분홍빛으로병원•삼성서울병원•서울대학교병원•서울성모병원•서울아산병원•순천향대학교부속 부천병원•순천향대학교부속 천안병원•신촌세브란스병원•울산대학교병원•원자력병원•일산백병원•전북대학교병원(이상 가나다 순)
