‘신생아 선별검사’로 선천성 희귀대사질환 조기진단 가능해
2017년, 우리나라 신생아 809명당 1명꼴로 선천성 대사질환 진단
대부분의 신생아는 태어났을 때 건강해 보인다. 하지만, 선천적으로 체내에 특정 효소가 부족한 신생아는 수유를 진행할수록 분유(모유)를 정상적으로 소화/흡수/분해 할 수 없다. 분해되지 않은 물질들은 특정 신체 기관에 쌓이게 되어 뇌 손상이나 장기 부전 등의 장애를 야기한다.
이처럼 체내 대사작용에 이상이 있거나, 선천적으로 특정 호르몬이 부족한 환아를 진단하기 위한 검사가 신생아 선별검사다.
국내에서는 1985년 처음 신생아 선별검사가 시작되었다. 1997년부터 정부 지원으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상선기능 저하증을 무상으로 시행되었고, 2006년부터는 6종의 검사(단풍단뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증 추가)를 모든 신생아에게 무료로 지원 하고 있다. 그 결과, 2017년에는 출생아 361,594명 모두 신생아 선별 검사를 받아 447명(신생아 809명당 1명)이 선천성 대사질환 진단을 받았다.
정부 지원 검사 6종 이외에도 본인부담으로 실시하는 이중질량분광법(Tandem mass spectrometry)에 의한 선별검사에서는 52종의 대사질환을 선별할 수 있다. 미국과 같은 선진국은 물론이고 대만이나 일본의 경우에 이중질량 분광법 이외에도 유병률이 높은 대사질환의 하나인 리소좀 축적질환과 부신백질이형성증을 선별할 수 있는 검사가 있으나 우리나라에는 현재까지 제한된 질환에 대한 선별검사가 시행되고 있다.
선천성 대사질환은 조기에 진단 시 치료가 가능한 질환이 대부분이고 식이 조절 등을 통해 발병을 늦출 수 있는 질환들이다. 최근 우리나라는 신생아 출생률이 급격히 감소 하고 있다. 이런 시기일수록 다양한 질환에 대한 신생아 선별검사를 시행하여 신생아들의 장애를 방지하고 건강하게 살 수 있게 도울 뿐만 아니라 모자보건 향상에도 기여 할 수 있는 국가적인 지원이 필요할 것으로 판단된다.
SCL 창립35주년 기념 학술세미나에서 안선현 전문의(SCL)는 “신생아 선별검사의 대상이 되는 신생아 출생률은 지속적으로 감소하고 있다”며 “사업적 측면에서 검사 건수의 하향세를 예측할 수 있지만 SCL은 우리나라 의료 복지의 관점에서 더욱 많은 검사들이 신생아 선별검사에 도입되어 조기에 질병을 발견하고 치료되어 국민의 삶의 질을 높이기 위해 노력할 것”이라고 전했다.
