PALB2 변이 여성의 유방암 위험을 조사하기 위해, 세계 8개국의 14개 연구센터에서 PALB2 변이 362명이 포함된 BRCA1 및 BRCA2 변이가 없는 154개 가족 데이터를 분석한 결과가 NEJM에 발표되었다.
연구결과에 따르면 가족 병력이 없을 경우, PALB2 변이 여성의 유방암 발생 확률은 33%이지만, 50세 이전에 어머니와 자매 모두 유방암에 걸리는 등 가족 병력이 있는 경우 암발병률이 58%까지 상승한다.
BRCA1 유전자 변이의 경우, 70세 까지 유방암이 발생한 가능성은 50~70%에 이르며 BRCA2 변이는 40~60% 정도이다.
PALB2(Partner And co-Localizer of BRCA2) 유전자는 BRCA2 단백질과 함께 작용하는 단백질 형성과 관련이 있어, BRCA1 및 BRAC2 관련 유방암에 시험 중인 '올라파립'(olaparib)과 같은 PARP 억제제가 해당 돌연변이 유방암 치료에도 적용될 수 있을 것으로 보고 있다.
