존스 홉킨스(Johns Hopkins) 연구진이 맞춤 혈액 세포를 제작한 것으로 알려졌다.이로써 겸상 적혈구 질환(sickle cell disease) 환자를 위한 새로운 치료에 한 발 다가선 것으로 보인다.
겸상 적혈구 질환을 가진 환자에게서 얻은 줄기세포의 유전적 결함을 성공적으로 수정하여 성숙한 적혈구 세포로 자라도록 할 수 있었다고 연구진은 보고하였다. 이 연구는 잦은 수혈이 필요하고 현재 다른 치료 선택이 없는 겸상 적혈구 질환 환자를 보다 효과적으로 치료하기 위한 중요한 진전이라 할 수 있다. 본 결과는 저널 'Stem cells' 의 다음 호에 게재된다.
사진. 연구실에서 겸상 적혈구 환자에서 얻은 줄기 세포로 제작한 혈액 세포
겸상 적혈구 질환에서 유전자의 변형으로 전형적인 둥근 적혈구 모양보다 초승달 또는 낫 모양의 적혈구를 보이게 된다. 초승달 모양의 세포는 끈적거리고 종종 혈관을 통한 혈액의 흐름을 방해하고 때로는 피로와 고통을 일으킨다. 골수 이식이 잠재적으로 이 질환을 치료할 수 있는 것으로 알려져 있다. 그러나 이식 절차를 견딜 수 없거나 이식이 실패할 경우 최선의 선택은 혈액형이 일치하는 건강한 기증자로부터 정기적으로 수혈을 받는 것이다.
문제는 시간이 지남에 따라 환자의 모은 종종 외부 혈액에 대한 면역 반응을 일으킨다는 것이다. "그들의 인체는 빠르게 혈액 세포를 죽이기 때문에 수혈을 점점 더 자주 해야 한다"고 세포 공학 연구소(Institute for Cell Engineering)의 일원인 링자오 쳉 (Linzhao Cheng) 박사가 말한다.
이에 대한 해결책이 연구실에서 각 환자 자신의 유전 물질이 일치하는 혈액 세포를 키워 면역 반응을 피하는 것이라고 쳉과 그의 동료는 생각했다. 그들은 이미 줄기 세포를 사용하여 인체 혈액 세포를 제작하는 방법을 고안한 바 있었다. 문제는 겸상 적혈구 환자로 부터 얻은 줄기 세포는 겸상 세포의 결함을 가질 것이라는 점이다. 이를 해결하기 위해 연구진은 환자의 혈액 세포를 유전자 프로그램을 재편성하여 소위 유도 만능 줄기 세포를 제작하였다. 다음으로 새로운 유전자 편집 기술인 CRISPR을 이용하여 겸상 세포 유전자 변이를 잘라내고 건강한 유전자로 대체하였다. 마지막으로 이 줄기 세포를 성숙한 혈액 세포로 제작하였다. 편집된 줄기 세포는 줄기 세포와 마찬가지로 효과적으로 혈액 세포를 생산하였다.
물론 연구실에서 제작한 세포에 대한 안전성은 풀어야 할 숙제일 것이다. 그럼에도 불구하고 "이번 연구는 겸상 적혈구 환자에게 놀라운 새로운 치료법을 제공할 날이 그리 멀지만은 아니라는 것을 보여준다"고 쳉 박사는 말했다.
맞춤 혈액 세포를 생산하는 방법은 다른 혈액 질환에도 적용할 수 있지만 그 잠재성은 크다고 쳉 박사는 말한다. 그 중 하나는 건강한 사람의 혈액 세포를 말라리아나 다른 감염성 물질에 내성을 갖도록 편집하는 것이다.
