국립암센터(원장 이은숙) 김학균 책임연구원(위암센터 내과 전문의) 주도 연구팀이 위암에 빈발하는 융합유전자들을 찾아냈다. 이 중 일부는 위암 표적치료의 대상이 된다는 점에서 큰 관심을 끌고 있으며, 이 융합유전자들이 면역치료에도 이용가능할 것인지 귀추가 주목된다. 기관 대규모 협력연구를 통해 밝혀낸 이번 연구성과는 국제학술지인 Nature Communications(IF 12.3)에 10월 25일자로 발표됐다.     

융합유전자는 암세포에서 일어나는 유전체 이상 중 하나이다. 폐암 등 일부 암에서는 표적치료제의 표적으로 융합유전자가 몇몇 알려져 있었으나, 위암의 경우는 잘 알려지지 않았다.   

연구팀은 새로운 융합유전자를 찾기 위해 국내 384명 미만형 위암 환자의 위암 검체에 대한 발현체 분석을 수행했다. 그 결과, RhoGAP 과 PAP2 도메인을 포함하는 융합유전자들이 미만형 위암에서 빈발함을 새롭게 규명했다. 이들 호발 융합유전자가 있는 위암 환자는 그렇지 않는 위암에 비해 사망위험도가 3.5배 높았다.  

또한, 이 호발 융합유전자는 암조직에만 있고, 정상조직에서는 발견되지 않았으며, 빈도는 낮지만 표적치료에 이용할 수 있는 융합유전자가 위암에 존재한다는 것을 연구 결과 밝혔다.    

연구 책임자인 국립암센터 김학균 책임연구원은 “높은 수준으로 관리된 임상검체와 위암마우스모델을 이용한 연구로, 위암이 얼마나 빠르게 진행하는지 어떤 위암환자가 표적치료제에 효과를 볼 수 있는지 선별하는 지표로서의 융합유전자의 존재와 역할을 처음으로 포괄적으로 규명했다”며 연구의 의의를 밝혔다.

또한, “위암의 경우, 분자표적치료제의 혜택을 받을 수 있는 환자가 비교적 적은 현실이어서, 이 같은 대규모 협력연구를 통해 혁신적 치료의 돌파구를 찾는 중”이라고 덧붙였다. 

이 연구결과를 바탕으로 해당 융합유전자가 존재하는 말기 위암 환자를 선별하고 적절한 표적치료제를 투여하는 임상시험이 국립암센터 주도로 곧 시행될 예정으로 현재 심사 중에 있다. 

한편, 이 연구(교신저자: 국립암센터 김학균, 아주대병원 한상욱)는 보건복지부 한국인체자원은행 네트워크(아주대병원, 서울아산병원, 계명대동산병원, 충남대병원, 전남대병원, 부산대병원) 및 동아대병원, 고신대병원과 협력해, 국립암센터 기관고유사업과 미래창조과학부(다중오믹스과제) 지원으로 수행됐다.