● ‘연기 모락모락 올라가는 모양과 비슷’ 이름 붙여져

● 여성 1.8배 많고… 10세 전후-40~50대서 발생 많아

● 언어장애·마비·감각이상·두통·시각장애 등 증상 다양

● 전체환자 10~15%서 가족력 확인… 모계 영향 많아

● 방치하면 뇌졸중·사망률 ↑… 적극적 관리·치료 필요

모야모야병(Moyamoya disease)은 특별한 이유 없이 뇌에 혈액을 공급하는 뇌 속 동맥혈관 말단부위가 서서히 좁아지다가 결국 막히는 질환이다. 이렇게 되면 뇌혈류가 부족해지면서 허혈성 증상이 나타나거나 부족한 혈류량을 보전하기 위해 생겨난 혈관의 파열로 출혈성 뇌졸중이 발생한다.

모야모야병이라는 병명은 정상 혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 생긴 비정상적인 미세혈관이 마치 ‘담배 연기가 모락모락 올라가는 모양’과 비슷하다고 해서 붙여진 이름이다. 1969년 일본 스즈키(Suzuki) 교수가 ‘모락모락’이라는 뜻의 일본어 ‘모야모야(もやもや)’로 명명했다.

모야모야병은 우리나라와 일본에서 상대적으로 자주 생기고 서양에서는 발생이 드문 편이다. 여성에서 약 1.8배 더 많고, 10세 전후 소아와 40~50대 성인에서 상대적으로 흔하게 발생한다. 장동규 가톨릭대학교 인천성모병원 뇌병원 신경외과 교수는 “모야모야병은 국내 소아 뇌졸중의 주요 원인으로 꼽히고, 성인의 경우 뇌출혈의 빈도가 늘어나는 것이 특징이다”고 말했다.

◇원인 불명확하지만 10~15%는 가족력= 증상은 두통이나 마비 증상, 감각기능 저하나 언어장애, 시각장애, 경련, 의식 저하, 인지 기능 저하 등 다양하게 나타난다. 소아의 경우 뜨거운 국물이나 음식을 먹을 때 날숨을 몰아서 쉬거나 신경학적 이상을 보인다면 한 번쯤 의심해 봐야 한다. 이는 과호흡으로 인한 뇌혈류 감소 때문에 발생하는 증상일 수 있다. 이외에 갑자기 심한 운동을 하거나, 더위나 사우나 등 급격한 온도 변화에 노출되는 등 땀을 많이 흘리고 나서 탈수가 됐을 때도 뇌혈류량이 변화하며 증상이 나타날 수 있다.

소아 모야모야병은 빨리 진행하고, 성인 모야모야병은 다소 천천히 진행하는 양상을 보이는데, 이는 유전적인 소인과 매우 밀접하다는 연구결과가 있다. 대부분 모야모야병 증상을 보인 환자들은 일반인에 비해 뇌졸중의 위험이 크고 뇌졸중 재발률 또한 높다. 특히 성인의 경우 약 23%는 뇌출혈로, 33%는 뇌허혈 증상으로 발현된다.

최근 유전체 연구결과 몇 가지 의심 유전자가 발견되긴 했지만, 모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 장동규 가톨릭대 인천성모병원 뇌병원 신경외과 교수는 “10~15%의 환자는 가족력을 가지고, 특히 어머니 쪽으로 가족력이 있는 경우가 더 많다”며 “다만 한 개의 유전자가 아닌 여러 개의 서로 다른 유전자들이 복합적으로 작용하고, 환경적 요인이 영향을 미치면서 발현하는 것으로 추정하고 있다”고 말했다.

◇방치하면 뇌졸중·뇌허혈증 위험 높아져= 모야모야병의 확진과 치료 계획을 세우기 위해서는 정밀 검사가 필요하다. 모야모야병은 뇌자기공명혈관조영술(Brain MRA)이나 뇌컴퓨터단층혈관조영술(Brain CTA), 카테터뇌혈관조영술로 진단한다. 두개 내 양측 내경동맥 말단부위나 주요 가지 동맥의 점차적인 폐쇄로 모야모야 혈관이 자라나게 되는 특징적인 소견을 통해 진단을 내리고, 뇌혈역학적 검사(SPECT)를 통해 혈역학적인 스트레스 정도를 평가하고 그에 따라 치료 방침을 정한다.

치료는 내과적 치료와 수술적 치료로 구분한다. 허혈성 모야모야병의 경우 급성기에 뇌경색 예방을 위해 항혈소판제제(항혈전제)를 처방한다. 최근 이러한 항혈소판제제 처방이 모야모야병 환자의 사망률을 줄일 수 있다는 국내 연구가 보고된 바 있다. 하지만 뇌출혈이 있을 경우 항혈전제의 사용에는 이견이 있을 수 있는데, 결국 항혈소판제제를 사용해도 뇌출혈을 예방하기 어렵고, 아직까지 약물치료로 뇌출혈을 예방할 수 있다는 연구결과는 거의 없는 상태다.

수술적 치료법에는 두개 내 뇌혈관의 폐쇄나 협착으로 인한 혈역학적인 불안정을 해소하기 위해 뇌 바깥 부분의 혈관을 뇌혈관과 직간접적으로 이어주는 수술인 혈관우회로 수술이 대표적이다. 또 혈역학적인 불안정으로 인해 발생하는 두개 내 동맥류나 가성동맥류의 색전술 치료가 시행된다. 2014년 일본에서 발표된 출혈성 모야모야병 환자에서 혈관우회로수술에 의한 치료와 비수술적 치료의 임상시험 결과, 혈관우회로수술이 사망률과 뇌출혈의 재발을 줄일 가능성이 있다는 보고가 있었다. 또 최근 장동규 교수 등 국내 연구진이 발표한 논문에서도 뇌혈관우회로수술이 뇌출혈 발생을 줄이고 사망률을 감소시킨다는 결과를 보여준 바 있다.

소아의 경우 대부분 수술적 치료인 혈관우회로 수술이 시행된다. 반면 성인은 허혈성 모야모야병의 경우 약물치료와 더불어 수술적 치료가 많이 시행되고, 출혈성 모야모야병의 경우 최근에는 수술적 치료가 증가하는 추세다. 무증상인 경우 치료하지 않고 경과 관찰을 하는 경우가 많았지만, 혈류 저하가 있거나 뇌출혈 위험이 높은 경우 예방적으로 수술을 고려하기도 한다.

장동규 교수는 “모야모야병은 뇌졸중의 빈도가 일반인에 비해 훨씬 높고 뇌출혈 발생 시에는 자칫 사망으로 이어질 수 있다”며 “모야모야병 가족력이 있거나 모야모야병 진단을 받게 되면 무증상이더라도 적극적인 관리와 치료가 필요하고 특히 가족력이 있는 경우 예방적 조기 검진이 무엇보다 중요하다”고 당부했다.