사노피의 한국법인(이하 사노피)은 파브리병 치료제 ‘파브라자임(아갈시다제베타)’ 출시 20주년을 기념해 국내외 파브리병 치료제 시장에서의 파브라자임 리더십과 임상적 가치에 대한 정보를 담은 인포그래픽을 공개했다.

인포그래픽에는 파브리병 치료제 시장에서 입증된 임상 데이터로 국내 및 글로벌 시장 점유율 1위를 차지하는 파브라자임의 가치를 숫자로 표현해 담았다.

파브라자임은 2002년 국내 수입품목 허가 및 출시 20주년을 맞이한 파브리병 효소대체요법 치료제다. 2022년 1분기 기준으로 국내 및 글로벌 시장에서 점유율 1위를 차지하고 있으며, 현재 전 세계 5,000명 이상의 파브리병 환자가 파브라자임으로 치료 중이다. 파브라자임은 2020년 1월 1일부터 급여 적용 세부 기준이 신설됐다.

지난 20여 년간 한국을 포함해 전 세계 40개 이상 국가들에서 7,000명 이상의 파브리병 환자에 대한 연구 레지스트리가 구축됐고, 이를 통해 25편 이상의 연구들이 발표됐다. 또한 출간된 데이터를 기준으로 한 201건의 자료를 통해 파브라자임의 유효성과 안전성 프로파일을 확인한 바 있다. 파브라자임은 전형적인 파브리병 환자 58명을 대상으로 한 임상 연구 결과 6개월 동안 투여한 환자 80~96%에서 신장, 심장 및 피부의 혈관 내피세포에서 GL-3 제거를 개선 또는 유지했다. 전형적인 파브리병 환자 58명 중 52명에 대한 장기 연구에서는 10년간 파브라자임 치료 후의 파브리병 환자 52명 중 42명(81%)이 신장 투석 또는 이식, 심장 관련 사건, 뇌졸중 또는 사망 등의 중증 임상 사건을 경험하지 않아 장기적인 치료 효과와 유의한 안전성 프로파일을 보였다.

또한 사노피 희귀질환 사업부에서는 2014년부터 8회째 ‘착한걸음 6분 걷기 캠페인’을 진행하며 파브리병을 포함한 희귀질환 환자들을 응원해오고 있다.

사노피-아벤티스 코리아 스페셜티 케어 사업부의 박희경 대표는 “파브라자임은 FDA에서 효소대체요법으로 유일하게 승인받은 약제로 출시 이후 전 세계 파브리병 환자들의 삶의 질 개선을 위해 이바지해왔다. 파브라자임은 다수의 연구에서 나타난 효과와 안전성 프로파일로 파브리병 환자들의 효과적인 치료에 도움을 줄 수 있었다. 미진단 파브리병 환자가 여전히 존재하는 만큼 사노피는 지금까지와 같이 앞으로도 파브리병 치료 환경 개선과 조기 진단을 위해 더욱 힘쓰겠다”고 말했다.

한편, 파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A)라는 리소좀 효소가 부족해 세포 내 당지질인 GL-3가 분해되지 못하고 지속적으로 쌓여 발생하는 진행성 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disorders, LSD)이다. X 염색체를 통해 유전되는 파브리병은 인구 10만 명당 1명씩 발생하는 희귀질환으로, 비특이적인 증상으로 인해 진단까지 길게는 15년이 소요되는 것으로 알려져 있다.10 질환이 진행될수록 전신에 걸쳐 다양하게 증상이 나타나며 조기에 진단받지 않으면 심장이나 신장과 같은 중요 장기의 손상으로 이어질 수 있다.10

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