연번 | 의료기관명 | 소재지 |
1 | 가톨릭대서울성모병원 | 서울 서초구 |
2 | 고려대학교의과대학부속구로병원 | 서울 구로구 |
3 | 삼성서울병원 | 서울 강남구 |
4 | 서울대학교병원 | 서울 종로구 |
5 | 한양대학교병원 | 서울 광진구 |
6 | 서울아산병원 | 서울 송파구 |
7 | 연세대학교세브란스병원 | 서울 서대문구 |
8 | 순천향대학교 부천병원 | 경기 부천 |
9 | 아주대학교병원 | 경기 수원 |
10 | 양산부산대학교병원 | 경남 양산 |
11 | 인제대학교 부산백병원 | 부산 부산진구 |
12 | 경북대학교병원 | 대구 중구 |
13 | 대구가톨릭대학교병원 | 대구 남구 |
14 | 충남대학교병원 | 대전 중구 |
(문의처 : 공단 급여제도부 033-736-3120)
* 극희귀질환 리스트
연번 | 질환명 | 영문명 |
1 | 알스트롬 증후군 | Alstrom Syndrome |
2 | ARC증후군 | ARC syndrom |
3 | Cowden 증후군 | Cowden syndrome |
4 | Dent 질환 | Dent diseases |
5 | GLUT1결핍증 | Glucose transporter type1(GLUT1) deficiency |
6 | KID 증후군 | KID(Keratitis-ichthyosis-deafness) syndrome |
7 | 가부키 증후군 | Kabuki syndrome |
8 | 강직인간증후군 | Stiff-man syndrome(Moersch-Woltman syndrome) |
9 | 고함-스타우트병 | Gorham-Stout disease(GSD) |
10 | 굴지형성이상 | Campomelic dysplasia |
11 | 다발성 골단 형성이상 | Multiple epiphyseal dysplasia, MED |
12 | 단순성 표피 수포증 | Epidermolysis bullosa simplex, EBS |
13 | 데니스-드래쉬 증후군 | Denys-Drash syndrome |
14 | 두개골간단형성부전증 | Craniometaphyseal dysplasia |
15 | 라스무센뇌염 | Rasmussen's encephalitis |
16 | 랑거 기드온 증후군 | Langer-Giedion syndrome |
17 | 밀러-디커 증후군 | Miller-Dieker syndrome |
18 | 바르덴부르크 증후군 | Waardenburg syndrome |
19 | 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 | Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia |
20 | 알라질 증후군 | Alagille syndrome |
21 | 알렉산더병 | Alexander disease |
22 | 앤틀리-빅슬러증후군 | Antley-Bixler syndrome |
23 | 어린선(선천성 비늘증) | Congenital Ichthyosis |
24 | 에드하임-체스터병 | Erdheim-Chester disease |
25 | 장림프관확장증 | Intestinal lymphangiectasia |
26 | 주버트 증후군 | Joubert syndrome |
27 | 지텔만 증후군 | Gitelman Syndrome |
28 | 카나반병 | Canavan disease |
29 | 카다실 | Cadasil |
30 | 큐라리노 증후군 | Currarino syndrome |
31 | 크론카이드 카나다 증후군 | Cronkhite-Canada syndrome, CCS |
32 | 터프팅장증 | tufting enteropathy(interstinal epithelial dyspalsia) |
33 | 패리-롬버그병 | Parry-Romberg disease (Progressive hemifacial atrophy) |
34 | 표피박리각화과다증 (선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) | Epidermolytic hyperkeratosis (congenital bullous ichthyosiform erythroderma) |
35 | 프레이저 증후군 | Fraser syndrome |
36 | 헤이-웰스증후군 | Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects) |
37 | 알란헌든증후군 | Allan-Herndon-Dudley syndrome(AHDS) |
38 | 윌프-허쉬호른증후군 | Wolf-Hirschhorn syndrome |
39 | 팰리스 터-킬리언 증후군 | Pallister - killian syndrome |
40 | 코헨증후군 | Cohen Syndrome |
41 | 진행성 가족성 간내 담즙정체증 | Progressive familial intrahepatic cholestasis |
42 | 슈바크만증후군 | Schwachman-Diamond syndrome |
43 | Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia | Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia |
44 | 선천성 고인슐린혈증 | Congenital hyperinsulinaemia |
(문의처 : 공단 급여제도부 033-736-3120)
* 자주하는 질문
Q1. 극희귀질환 및 상세불명 희귀질환자의 경우 승인된 의료기관에서만 산정특례가 적용되는지?
A. 산정특례 등록은 승인된 의료기관에서만 가능하나, 산정특례 코드를 받은 후에는 어느 의료기관에서나 해당 질환에 대한 산정특례 적용 가능. 따라서 원래 이용하던 의료기관에서 승인 의료기관으로 등록 신청을 의뢰하고 진료, 등록 후 다니던 의료기관을 다시 이용하는 것도 가능
Q2. 상세불명 희귀질환은 어떤 경우를 말하는가?
A. 임상양상 및 검사결과가 기존에 알려져 있는 질환과 부합하지 않아 전문가들조차 특정질환으로 진단하기 어려운 경우에 해당됨
Q3. 상세불명 희귀질환의 등록 절차는?
A. 진단 노력에도 불구하고 확진이 되지 않은 환자는 승인 의료기관으로 진료 의뢰. 승인 의료기관 담당의는 진단 기준 리뷰를 통해 진단이 명확하지 않다고 판단될 경우 관련 자료와 함께 공단에 신청. 질병관리본부 전문가 위원회에서 “상세불명”으로 판정된 날부터 특례 적용
Q4. 의료기관 추가 승인 계획은?
A. 진단의 난이도와 전문성을 고려하여 그간 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영한 경험이 있는 상급종합병원 13개 기관에 대해 승인. 추후 제도 정착 정도를 모니터링한 후 하반기에 공단을 통해 추가 승인 절차 진행
Q5. 확정된 44개 질환 이외의 극희귀질환에 확대 계획은?
A. 극희귀질환에 정보가 한정적이므로 검토에 시일 소요. 우선 시급성이 높은 질환부터 선정하였으며, 매년 주기적으로 수요 조사 및 검토를 통해 확대할 예정
