유전체 빅데이터로부터 암 억제 유전자의 기능을 떨어뜨리는 유전자 변이 규명
국립암센터(원장 이강현) 홍동완 임상유전체분석실장 연구팀의 연구성과가 미래창조과학부가 선정하는 ‘2016년 국가연구개발 우수성과 100선’에 최종 선정됐다.
홍동완 박사는 하버드대학 연구팀과 공동으로 암 유전체 컨소시엄인 TCGA(The Cancer Genome Atlas)로부터 수집한 1,812명의 암 환자 유전체 데이터를 분석해 암 억제 유전자가 정상적으로 작동하지 못하게 하는 유전자 변이를 세계 최초로 밝혀냄으로써 새로운 암 진단법 개발의 가능성을 열었다.
세계적인 학술지인 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 작년 10월호에 실린 이 연구는 암 억제 유전자의 스플라이싱(Splicing)에 주목했다. 유전자가 단백질을 생성해 우리 몸에 작용하기 위해서는 DNA를 RNA로 발현시키는 과정을 거치는데 이 때 불필요한 정보를 제거하고 필요한 정보만 이어붙이는 과정이 스플라이싱이다.
이번 연구에서는 정상 세포가 암 세포화 되는 것을 막는 암 억제 유전자의 스플라이싱 과정에 이상이 생겨 유전자가 제대로 작동하지 못하고 결국 암 억제 기능을 상실하는 기전을 체계적으로 규명했다.
홍 박사는 “최근 데이터 공유가 정밀의학 분야의 중요한 화두로 꼽히는데 글로벌 프로젝트에서 공개하고 있는 빅데이터를 체계적으로 분석한 이번 연구를 통해 오픈 사이언스 및 다국적 연구 협력의 좋은 선례를 남기게 됐다”라고 밝혔다.
한편, 미래부는 국가연구개발투자의 중요성에 대한 이해와 공감대를 높이고 우수성과를 창출한 과학기술인들의 자긍심 고취를 위해 매년 국가연구개발사업 우수성과 100선 발굴 및 선정사업을 추진하고 있으며, 7일 국립과천과학관에서 수여식을 개최하고 홍 박사를 포함한 100명의 연구자에게 인증서를 수여했다.
