임신부 혈액에 존재하는 태아의 DNA 분석, 침습적 산전 기형아 검사보다 안전
전세계 100개국 백만 명의 산모들에게 사용 경험 있는 로슈진단 하모니 테스트(Harmony Prenatal Test), 0.1% 미만의 낮은 위양성률 보여
한국로슈진단(대표이사 리처드 유)은 9월 20일 서울 강서구 미즈메디병원 산부인과에서 병원 전문의를 대상으로 산모와 아기 모두의 안전을 위한 태아 염색체 검사를 알리기 위한 ‘하모니(Harmony) 세미나’를 개최했다.
이 날 세미나는 로슈진단 아태지역본부 의학부(Medical and Scientific Affairs) 파리드 박사(Dr. Farid Abdul Hadi)의 ‘태아 염색체검사의 필요성과 고려사항’을 주제로 한 강의와 질의응답으로 이뤄졌다.
최근 전세계적으로 고령임신이 증가하면서 출산 전 태아와 산모의 건강에 대한 관심이 높아지고 있다. 기존에는 산전 기형아 검사로 목투명대 검사, 양수 검사 등을 활용했으나 침습적 산전 기형아 검사의 경우 일시적 질 출혈, 조기 진통을 비롯해 유산 또는 태아 손실까지 이어질 수 있는 위험성이 있었다
이 때문에 최근에는 산모와 아기의 안전을 위해 비침습적 산전 기형아 검사인 NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) 검사가 많이 활용되고 있다. 실제로 2017년 대한산부인과학회 추계학술대회에서는 NIPT검사가 도입되면서 양수검사의 비율이 감소했다는 보고서가 발표되기도 했다.
파라드 박사는 “진단 검사 기술이 발달하면서 비침습적 산전 기형아 검사인 NIPT 검사가 주목을 받고 있다”며 “NIPT 검사 선택 시에는 실제로 산모 혈액 속에서 태아의 DNA를 얼마나 정확하게 구분할 수 있는지 또한 임상적으로 충분히 검증된 검사인지를 고려하는 것이 중요하다 “고 강조했다.
로슈진단의 NIPT 검사인 하모니(Harmony) 검사는 현재 전세계 100개국 백만 명 이상의 산모들에게 사용되었다. 하모니 검사는 모든 연령대의 22,000명의 산모를 대상으로 한 임상 연구 결과 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군에 대해 0.1% 미만의 낮은 위양성률을 보임으로써 산모의 나이와 연령대에 구애 받지 않고 정확도를 나타냈다.
이번 세미나에 참석한 강서구에 위치한 강서 미즈메디병원 산부인과 이유경 진료 과장은 “고위험 산모의 증가에 따라 산전 검사의 중요성이 점점 강조되고 있는 만큼 NIPT 강의는 매우 유익했다. 앞으로도 고위험 산모와 아기의 건강을 지키는데 위해 임상적으로 검증된 비침습적 기형아 검사가 큰 역할을 할 것으로 생각한다”고 말했다.
NIPT 검사는 산모의 혈액 속 태아의 DNA로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상을 발견하는 검사로, 임신 10주차부터 시행 가능하다.
한국로슈진단은 스위스 헬스케어 그룹인 로슈의 진단사업부 국내법인으로서 1990년 외국인 투자기업으로 창립되었으며 혈액, 체액, 조직 등을 검사하여 질병의 조기 발견, 예방, 진단, 치료 및 모니터링을 위한 혁신적인 제품과 서비스를 공급하고 있다. 진단검사사업부(Professional Diagnostics), 분자진단사업부(Molecular Diagnostics), 조직진단사업부(Tissue Diagnostics), 당뇨관리사업부(Diabetes Care)의 4개 사업본부로 구성되어 있으며 병원 및 검사실의 대용량 분석용 체외진단 시스템, 생명과학 분야의 연구용 분석기기 및 시약은 물론 병원의 현장검사용 기기와 혈당측정기 등 환자 자가검사 기기에 이르는 광범위한 제품 포트폴리오를 갖추고 있다. 국내는 물론 세계 진단업계의 선두 기업으로 2014년 국내 체외진단업계 최초로 2000억 원 매출을 돌파했다. 특히, 로슈진단은 로슈제약과의 공조를 통해 개인의 유전적, 조직적 특성을 진단해 최적의 치료법을 선택할 수 있도록 환자와 의료진 모두를 위한 맞춤의료 시대를 본격적으로 열어 인류의 삶의 질을 향상시킬 수 있도록 노력하고 있다. 또한 한국로슈진단은 아프리카 어린이 돕기 자선걷기 대회, 사회공헌 협약을 통한 국내 저소득층 어린이 지원, 피학대 아동 지원, 소아당뇨 환자 지원 등의 꾸준한 사회공헌활동을 통해 기업의 사회적 책임을 다하기 위해 노력하고 있다. 에이온 휴잇(Aon Hewitt)이 선정한 ‘한국 최고의 직장(Best Employer in Korea)’ 본상을 2015년, 2016년, 2017년 3회 연속 수상했다. 보다 자세한 정보는 홈페이지 www.roche-diagnostics.co.kr에서 확인할 수 있다.
References
1 대한산부인과학회, 자료실, Brief review article, 산전검사와 산전기형아 검사 http://www.ksog.org/bbs/?code=brief&mode=view&number=2794, Last accessed on June 2018
2 국가건강정보포털 http://www.cdc.go.kr/CDC/cms/content/mobile/58/14358_view.html, Last accessed on July 2018
5 Wang et al., Prenat Diagn 2013, NortonM et al., NEJM 2015, Norton M et al., AJOG 2012
6 김건우, 모체 혈장 내 유리 DNA를 이용한 비침습적 산전검사, J Korean Med Assoc 2015 November; 58(11): 995-1002
